Resumen

EJARQUE, I. et al. Estudio de los valores plasmáticos de Lp(a) en el defecto familiar de unión de la apo B 100 en una población mediterránea del sur de Europa. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2004, vol.21, n.7, pp.14-19. ISSN 0212-7199.

Objetivo: Estudiar los valores plasmáticos de Lp(a) en el defecto familiar de unión de apo B 100 (DFB) en poblaciones sur Europea donde no existen datos al respecto. Métodos: Hemos estudiado a 19 heterocigotos DFB (8 varones), portadores de la mutación R3500Q del gen de la apo B y a 90 controles (34 varones). El diagnóstico genético se realizó por técnica de PCR-SSCP y secuenciación automática. En todos los sujetos se determinó de forma estandarizada las concentraciones plasmáticas de lípidos, apolipoproteína B y Lp(a). Resultados: Los valores plasmáticos de Lp(a) y su transformación logarítmica fueron significativamente mayores en el grupo con DFB frente al grupo control. Además, la prevalencia de Lp(a) > de 30 mg/dl, como punto de corte de alto riesgo para cardiopatía isquemia fue significativamente mayor en el grupo portador de la mutación R3500Q. Conclusión: Los sujetos portadores de la mutación R3500Q del gen de apo B mostraron valores plasmáticos superiores de Lp(a) que los controles, sin que conozcamos por el momento el mecanismo y sus implicaciones clínicas.

Palabras clave : Defecto familiar de unión de apo B 100; Lipoproteína A; Fenotipo lipoproteico.

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