Resumen

LUIS ROMAN, D. A. de  y  IZAOLA JAUREGUI, O.. Enfermedad de jarabe de arce: una entidad rara que debemos recordar. A propósito de su manejo dietético. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2005, vol.22, n.10, pp.493-497. ISSN 0212-7199.

La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes.

Palabras clave : Iodine; Deficiencia; Pregnancy.

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