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Anales de Medicina Interna

versión impresa ISSN 0212-7199

Resumen

LAVIN CASTEJON, I.; MUT OLTRA, J.; TRILLO BALIZON, C.  y  MALDONADO BARRIONUEVO, A.. Enfermedad de Lhermitte-Duclos asociada a enfermedad de Cowden: a propósito de un caso . An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2007, vol.24, n.5, pp.239-241. ISSN 0212-7199.

La enfermedad de Cowden es una rara genodermatosis que se caracteriza por la aparición de multiples hamartomas tanto a nivel cutaneomucoso como visceral. Es una lesión cerebelosa que consiste en el engrosamiento displásico de las circunvoluciones cerebelosas. Se incluye dentro de las facomatosis y suele presentarse junto a la enfermedad de Cowden, la esclerosis tuberosa o síndromes de solapamiento. Presentamos un paciente de 56 años diagnosticado en la consulta de Dermatología de enfermedad de Cowden hace 10 años. En el estudio de extensión se le diagnostica de poliposis intestinal hamartomatosa, acantosis glucogénica esofágica y se encuentran dos nódulos sólidos tiroideos. A los 10 años del diagnóstico se realiza resonancia magnética nuclear cerebral por aparición de cefalea encontrando una masa mal definida en hemisferio cerebeloso derecho compatible con gangliocitoma displásico cerebeloso

Palabras clave : Enfermedad de Lhermitte-Duclos; Gangliocitoma displásico Enfermedad de Cowden; Hamartomatosis múltiple; Poliposis gastrointestinal; RMN.

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