Resumo

RODRIGUEZ-GONZALEZ-HERRERO, M.E. et al. Manifestaciones oftalmológicas en la Enfermedad de Fabry: A propósito de 4 casos con actividad deficiente de a-Galactosidasa A. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2008, vol.83, n.12, pp.713-717. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: La enfermedad de Fabry es una enfermedad producida por una alteración en el catabolismo de los glucoesfingolípidos. Se muestran las alteraciones oftalmológicas de cuatro pacientes detectados tras evaluar desde el punto de vista analítico, cardiológico y genético a 113 enfermos. Discusión: La enfermedad de Fabry es una enfermedad infrecuente con afectación oftalmológica inconstante existiendo enfermos con Fabry sin afectación ocular y portadores sanos, con importantes alteraciones oculares. El depósito de glucoesfingolípidos produce afectación a nivel corneal, cristaliniano, vascular y retiniano. Las alteraciones vasculares afectan no sólo a las venas sino también a las arterias como mostramos en nuestros pacientes.

Palavras-chave : Enfermedad de Fabry; alfa-galactosidasa A; vasculopatía.

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