Resumo

AREIZAGA OSES, A.B.; MARTINEZ FERNANDEZ, R.; GALDOS IZTUETA, M.  e  MURUZABAL ZALDIBAR, N.. Retinosquisis ligada al cromosoma X, presentación inusual: estrabismo. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2011, vol.86, n.10, pp.327-330. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: La retinosquisis ligada al cromosoma X es una retinopatía degenerativa de carácter recesivo. Presentamos dos casos clínicos que debutaron con una presentación atípica (estrabismo) en la infancia precoz (lactancia). Ambos niños presentaban velos vítreos en retina periférica. Se encontró una mutación en el gen XLRS1 en ambos casos. Discusión: La retinosquisis ligada al cromosoma X es una de las causas principales de degeneración macular en niños varones. Se caracteriza por una esquisis foveal estrellada, asociada o no a retinosquisis periférica. El diagnóstico clínico puede ser difícil por la alta variabilidad fenotípica del cuadro. Además, el ERG y la OCT pueden ser normales en fases precoces de la enfermedad y de difícil realización en niños pequeños. Consideramos que el cribado para la mutación del gen XLRS1 es útil para evaluar casos con presentación atípica de retinosquisis ligada al cromosoma X y/o en niños en los que otras pruebas complementarias no son realizables.

Palavras-chave : Retinopatía; Retinosquisis; Estrabismo.

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