Resumo

RODRIGO, L. et al. Diversas formas clínicas de presentación de la enfermedad celiaca dentro de la misma familia. Rev. esp. enferm. dig. [online]. 2004, vol.96, n.9, pp.612-619. ISSN 1130-0108.

Presentamos un estudio familiar de enfermedad celiaca, en el que se estudiaron un total de 34 miembros (8 hermanos, 23 hijos y sobrinos y 3 nietos) de un paciente adulto varón de 58 años con enfermedad celiaca (EC) complicada con afectación neurológica manifestada como mioclonías. Encontramos 3 miembros más afectos de EC (1 hermana de 44, 1 sobrina de 39 y un sobrino de 26 años). Dos de ellos se encontraban completamente asintomáticos y todos presentaban hipertransaminasemia. Todos tenían atrofia de la mucosa duodenal (1 leve, 1 moderada y 1 importante). La afectación global familiar fue del 11,8% (4/14). Resaltamos la importancia de realizar estudios familiares extensos ante todo nuevo diagnóstico de EC, por la elevada incidencia de agregación familiar y predominio de formas asintomáticas y señalar que el riesgo no está limitado únicamente a familiares de primer grado.

Palavras-chave : Formas clínicas; Enfermedad celiaca; Estudio familiar.

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