Resumo

BARREIRO-DE-ACOSTA, M. et al. NOD2/CARD15: diferencias geográficas en la población española y su aplicación clínica en la enfermedad de Crohn. Rev. esp. enferm. dig. [online]. 2010, vol.102, n.5, pp.321-326. ISSN 1130-0108.

La enfermedad de Crohn (EC) es una enfermedad compleja desde el punto de vista de la genética puesto que para el desarrollo de la enfermedad se tiene que producir una interacción entre factores genéticos y ambientales. Las mutaciones del gen NOD2/CARD15 se han asociado con la susceptibilidad a padecer la EC. El gen NOD2/CARD15 codifica una proteína que actúa como un receptor intracelular de la proteína dipeptidomuramil que se encuentran en la pared de cubierta de algunas bacterias. Actualmente se desconoce cuál es el papel exacto de estas mutaciones en el funcionamiento de la proteína NOD2/CARD15. Estas mutaciones se han asociado con la localización en intestino delgado de la enfermedad, el comportamiento fibroestenosante y con un curso más grave de la enfermedad. Las tres mutaciones asociadas con la EC presentan una distribución desigual entre las diferentes razas y áreas geográficas del mundo, con variaciones a lo largo de Europa y España. La determinación de las mutaciones del NOD2/CARD15 no se puede utilizar todavía en la práctica clínica. La principal razón es que estas variantes genéticas sólo incrementan el riesgo de una forma marginal y los podemos identificar en muchos sujetos sanos. Actualmente no se recomienda realizar estudios de despistaje en familiares de primer grado que padecen la EC porque no disponemos de ninguna medida preventiva para evitar la enfermedad.

Palavras-chave : NOD2/CARD15; Enfermedad de Crohn; Epidemiología; Enfermedad inflamatoria intestinal.

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