Resumo

GARZON BENAVIDES, M. et al. Registro Andaluz de la Poliposis Adenomatosa Familiar: Análisis de los pacientes incluidos. Rev. esp. enferm. dig. [online]. 2010, vol.102, n.11, pp.653-657. ISSN 1130-0108.

Objetivos: Valorar las características fenotípicas y genotípicas de los pacientes incluidos en el Registro Andaluz de la poliposis adenomatosa familiar, la relación genotipo/fenotipo y el impacto del Registro en la frecuencia de cáncer colorrectal de los familiares registrados. Material y métodos: Estudio descriptivo de 77 pacientes con PAF, pertenecientes a 33 familias, incluidos en una base de datos centralizada a la que tienen acceso los responsables de los hospitales participantes, previa firma de cartas de confidencialidad. Todos los estudios genéticos se realizan en el Servicio de Inmunología de nuestro Hospital. Resultados: 77 pacientes registrados (50,6% varones): 31 probandos, edad media: 32 años (13-51) y 46 familiares afectos, edad media 21,8 años (6-55). Estudio genético informado en 68/77 con resultado positivo en 92,6%. Cáncer colorrectal al diagnóstico en diez probandos (32,2%) y 2 familiares afectos (4,3%), diferencia estadísticamente significativa (p < 0,05). Se observó afectación de tramos altos en 30/61 (49%), tumor desmoides en 7/77 (9,1%) e hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina en 23/35 (65,7%). El 86,7% de los pacientes con esta alteración mostraron mutaciones entre los codones 454 y 1.019, relación estadísticamente significativa (p < 0,05). Conclusiones: El Registro Andaluz ha permitido ofrecer el diagnóstico genético en todas las familias afectas independientemente de su provincia de origen, mejorar el cribado, iniciar medidas preventivas precozmente y disminuir la frecuencia de cáncer colorrectal al diagnóstico en los familiares afectos registrados. La relación de la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina con determinadas mutaciones es la única relación feno-genotípica con significación estadística

Palavras-chave : Poliposis adenomatosa familiar; Registro de PAF; Gen APC; Consejo genético; Estudio genético; Cáncer hereditario.

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