Fundamentos:

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es una enfermedad rara del tejido conectivo y óseo que resulta en una fragilidad ósea de diversa severidad. El objetivo fue determinar y describir la situación de la OI en la Comunitat Valenciana (CV) durante el periodo 2004-2014.

Métodos:

A partir del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV (SIER-CV) se identificaron los pacientes con los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades pertenecientes a la OI: el 756.51 de la 9ª y/o el Q78.0 de la 10ª revisión, durante el período 2004-2014. Se validaron los datos mediante la revisión de documentación clínica (historia clínica electrónica principalmente) y de los casos confirmados (diagnóstico de OI presente en la documentación clínica) se elaboró un análisis descriptivo.

Resultados:

Se identificaron 162 pacientes con código de OI. Se confirmaron 145 casos de los 161 con la documentación clínica accesible. La prevalencia fue de 0,29 por 10.000 habitantes. El 93,1% eran españoles, el 54,5% mujeres y fueron atendidos en 25 hospitales diferentes de la CV. Se identificó el tipo de OI en el 24,8% de los casos, siendo el tipo I el más habitual (9,7%). Fallecieron el 6,2% con una edad media al fallecimiento de 60,8 años. El 44,8% de pacientes recibió tratamiento con bifosfonatos y el 10,4% tenían familiares afectados.

Conclusión:

Se ha establecido la situación real de la OI en la CV, lo que permitirá una mejor planificación en las acciones sanitarias para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familiares.

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