Fundamentos:

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) es una enfermedad de baja prevalencia, que se presenta con signos y síntomas muy heterogéneos y de la que apenas se dispone de estudios epidemiológicos de base poblacional. Los objetivos de este estudio fueron describir las características sociodemográficas de las personas afectadas por THH en la Comunitat Valenciana (CV), determinar su prevalencia y mortalidad, y analizar las fuentes de captación y pruebas de verificación utilizadas por el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV (SIER-CV).

Métodos:

Se realizó un estudio epidemiológico observacional transversal de casos prevalentes de THH durante 2010-2019 en el SIER-CV. Se determinó la distribución de las características sociodemográficas y clínicas, la prevalencia y mortalidad, y se analizaron las fuentes de captación y pruebas de verificación utilizadas por SIER-CV. El análisis estadístico de los datos se realizó mediante el programa Stata (versión 16.1) y Microsoft Excel Office.

Resultados:

Durante 2010-2019 se identificaron doscientos casos, de los que el 55,5% eran mujeres. Las edades medias fueron: de captación 56,8 años, y de diagnóstico 50,9 años. El 48,4% fueron diagnosticados entre los treinta y seis, y los sesenta y cuatro años. Fallecieron el 25,5%, con 76,6 años de edad media, identificándose diferencias estadísticamente significativas en mayores de sesenta y cuatro años. La prevalencia fue 39,6 por cada millón de habitantes y la tasa cruda de mortalidad de 10,1 por cada millón de habitantes. El 95,5% se captaron por el Conjunto Mínimo Básico de Datos y la prueba de verificación más frecuente fue la base clínica (45,7%).

Conclusiones:

La tendencia ascendente de la prevalencia coincide con un mejor conocimiento de la THH, que facilita la detección de casos, y también con fallecimientos en edades avanzadas. Describir la situación de la THH en la CV facilita su manejo sanitario y contribuye al establecimiento de las políticas sanitarias correspondientes. Se muestra la necesidad de favorecer el diagnóstico genético e incorporar la Historia de Atención Primaria como fuente de captación en los registros poblacionales.

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