Resumen

URRIZA RIPA, Ilargi et al. Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2016, vol.18, n.71, pp.e111-e114. ISSN 1139-7632.

La enfermedad de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia primaria que cursa con la disminución drástica o la inexistencia de inmunoglobulinas en la sangre periférica. Esto va a originar una predisposición a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes en el periodo de lactancia. Lo más importante y complejo a su vez es establecer el diagnóstico de sospecha, ya que se trata de una enfermedad infrecuente que cursa con manifestaciones muy comunes, como son las infecciones. Una vez sospechada la enfermedad, es importante derivar al paciente a un centro especializado para realizar los análisis pertinentes; en primer lugar, un análisis de sangre con recuento de inmunoglobulinas, y si están descendidas hay que solicitar la determinación de subpoblaciones linfocitarias mediante citometría de flujo. El diagnóstico de certeza se establece mediante análisis genéticos. El tratamiento consiste en la administración temprana de gammaglobulina intravenosa. Presentamos el caso de un paciente en el que una buena historia clínica permitió un diagnóstico precoz de enfermedad de Bruton, previo a la aparición de potenciales complicaciones.

Palabras clave : Agammaglobulinemia; Bruton; Inmunodeficiencia.

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