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Pediatría Atención Primaria
versión impresa ISSN 1139-7632
Resumen
ORTIZ PALACIOS, Marina; IGLESIAS GOMEZ, Carlos; PELEGRIN LOPEZ, Begoña y CASTELLAR RECHE, Mª Ángeles. Déficit de factor XI. A propósito de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2019, vol.21, n.84, pp.e205-e207. Epub 25-Mayo-2020. ISSN 1139-7632.
Resumen
La deficiencia de factor XI es un trastorno hereditario de la coagulación en el que existe una reducción cuantitativa o cualitativa del factor XI debido a mutaciones en el gen F11. Es una entidad común entre los asquenazíes, que puede ser subestimada en los caucásicos. Puede debutar a cualquier edad con clínica variable e impredecible, existiendo escasa relación entre los niveles de actividad del factor XI y los síntomas hemorrágicos. Su diagnóstico se basa en la realización de un estudio de coagulación básico (alargamiento del tiempo parcial de tromboplastina activado [TTPA]) y la medición de los niveles del factor XI. Presentamos un caso con el objetivo de difundir esta entidad entre la comunidad pediátrica.
Palabras clave : Deficiencia del factor XI; Hemofilia; Sangrado vaginal.
