Resumo

ROSADO BARTOLOME, Alfredo  e  SIERRA SANTOS, Lucía. Distrofia miotónica de Steinert. Rev Clin Med Fam [online]. 2015, vol.8, n.1, pp.79-83. ISSN 2386-8201.  https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2015000100012.

La complejidad y variabilidad de las manifestaciones de la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert plantean dificultades para el seguimiento clínico, descrito como fragmentario, inadecuado o incluso deficiente. Las características más discapacitantes son con frecuencia manifestaciones como la somnolencia diurna excesiva, el cansancio, las digestivas y del comportamiento cogntivo, pero sin embargo son los problemas cardíacos, respiratorios o de la deglución los que reducen la esperanza de vida.

Palavras-chave : Distrofia Miotónica; Enfermedades Raras; Enfermedades Neuromusculares.

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