CARTAS AL DIRECTOR

 

Desde un fracaso renal agudo al diagnóstico de la enfermedad de McArdle

From acute renal failure to the diagnosis of McArdle's disease

 

 

Dirección para correspondencia

 

 

Sr. Director:

La enfermedad de McArdle o enfermedad tipo V del almacenamiento del glucógeno es una miopatía metabólica hereditaria de carácter autosómico recesivo causada por el déficit total o parcial de una enzima localizada en los músculos esqueléticos, la miofosforilasa. La afectación muscular es constante, siendo menos frecuente la afectación renal.

Presentamos el caso de un varón de 42 años con fracaso renal agudo (FRA) previo (creatinina 4,8 mg/dl) secundario a una rabdomiólisis grave (creatina fosfocinasa [CPK] 500000 UI/l) de etiología no clara. Al alta el paciente recuperó su función renal (creatinina 0,8 mg/dl; filtrado glomerular 93 ml/min/1,73 m²) con descenso de los niveles de CPK a 420 UI/l. Refería antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 e hipertensión arterial, ambas bien controladas. Comentaba mialgias en extremidades distales desde edades tempranas e intolerancia al ejercicio físico. Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras. Decidimos, en conjunto con Neurología, solicitar un estudio electromiográfico, que fue anodino, pero la biopsia muscular reveló la presencia de vacuolas subsarcolémicas e intermiofibrilares con material PAS (ácido peryódico de Schiff) positivo correspondiente a depósitos de glucógeno, y no observó actividad de la enzima miofosforilasa, confirmando el diagnóstico de una miopatía, glucogenosis tipo V. El estudio genético fue positivo para la mutación PYGMT2392C, en estado homocigótico. Se estableció el diagnóstico definitivo de enfermedad de McArdle.

 

Figura 1. Evolución de la creatina fosfocinasa y de la creatinina en plasma
Evolución de la CPK (UI/l) y de la creatinina en plasma (mg/dl) del paciente, durante el período 2009-2012.
Para una mejor visualización de ambas gráficas, se han expresado los valores de creatinina en mg/dl x 100.
CPK: creatina fosfocinasa.

 

La enfermedad de McArdle es una entidad poco frecuente pero infradiagnosticada, con una prevalencia de 1/167000¹. La sintomatología se manifiesta a edades tempranas desde la infancia o la adolescencia, aunque la clínica varía según cada paciente en forma de mialgias, calambres musculares, intolerancia al ejercicio y agotamiento muscular ante el mínimo esfuerzo^1,2. En ocasiones más de un familiar presenta la misma sintomatología, estableciendo la sospecha clínica, pero es necesario una biopsia muscular y un estudio genético para su confirmación. La afectación renal es infrecuente^2,3, aunque se han descrito casos de insuficiencia renal crónica por nefropatía tubulointersticial secundaria a reiterados episodios de rabdomiólisis⁴. Algunos autores describen la participación de factores favorecedores, tales como el consumo previo de alcohol y la toma de estatinas². Los pacientes evolucionan con niveles fluctuantes de CPK en sangre, relacionado con el daño y la regeneración muscular. El desarrollo de una rabdomiólisis grave es raro, pero es causante de daño renal por liberación masiva de mioglobina provocando una obstrucción intratubular, necrosis tubular aguda o un deterioro funcional por el descenso del volumen circulante eficaz a consecuencia de la retención de sodio y agua dentro de los miocitos lesionados². La presencia de una actividad residual de la enzima fosforilasa muscular se relaciona con cuadros clínicos leves, mientras que en ausencia de actividad de esta enzima las infecciones y el antecedente de ejercicio físico vigoroso pueden desencadenar una rabdomiólisis más grave^2,3, como fue el caso de nuestro paciente.

El tratamiento general está enfocado a mejorar la calidad de vida de estos pacientes adaptando su actividad diaria a través de entrenamiento, fisioterapia e ingesta de glucosa, justo antes del ejercicio, consiguiendo una adaptación biológica a la enfermedad de McArdle⁵. Algunos autores recomiendan la complementación de vitamina B6 y B12, aunque su uso no se ha relacionado con una clara mejoría clínica ni una disminución del riesgo de rabdomiólisis. La indicación de un tratamiento renal sustitutivo cumple los mismos criterios que otras entidades de FRA que cursan con rabdomiólisis masiva.

Para concluir, debe establecerse la sospecha de una miopatía metabólica en pacientes jóvenes que presentan una elevación persistente de la CPK asociada a una sintomatología muscular a edades tempranas. Su diagnóstico precoz y recomendaciones basadas en el cambio del estilo de vida de los pacientes evitarán graves consecuencias y repercusiones orgánicas, incluido un FRA secundario a una rabdomiólisis.

 

Conflictos de interés

Los autores declaran que no tienen conflictos de interés potenciales relacionados con los contenidos de este artículo.

 

Oussamah Fikri-Benbrahim¹, Fátima Cazalla-Cadenas¹, Alfonso Vadillo-Bemejo^2
1Sección de Nefrología. Complejo Hospitalario La Mancha-Centro. Alcázar de San Juan, Ciudad Real
²Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha-Centro. Alcázar de San Juan, Ciudad Real

 

Referencias bibliográficas

1. Lucia A, Ruiz J, Santalla A, Nogales-Gadea G, Rubio JC, García-Consuegra I, et al. Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:322-8.         [ Links ]

2. Loupy A, Pouchot J, Hertig A, Bonnard G, Bouvard E, Rondeau E. Massive rhabdomyolysis revealing a McArdle disease. Rev Med Interne 2007;28(7):501-3.         [ Links ]

3. Kranck S, Wacker P, Milliet N, Brünisholz M. One rare case report of acute renal insufficiency in rhabdomyolysis. Rev Med Suisse Romande 2002;122(11):539-41.         [ Links ]

4. McCarron DA, Royer KA, Houghton DC, Bennett WM. Chronic tubulointerstitial nephritis caused by recurrent myoglobinuria. Arch Intern Med 1980;140(8):1106-7.         [ Links ]

5. Quinlivan R, Beynon RJ, Martinuzzi A. Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V). Cochrane Database Syst Rev 2008;(2):CD003458.         [ Links ]

 

 

Dirección para correspondencia:
Oussamah Fikri-Benbrahim,
Sección de Nefrología,
Complejo Hospitalario La Mancha-Centro,
Alcázar de San Juan, Ciudad Real
fikrioussamah@yahoo.fr