CARTAS AL DIRECTOR

Hemocromatosis: interés contra confusión

Sr. Director:
Agradecemos el interés que por nuestro trabajo (1) manifiestan los autores (2) creemos que en su contenido se recogen consideraciones que fomentan la confusión en un tema como la hemocromatosis (HC) necesitado de aportaciones que intenten clarificar los aspectos clínicos dispersos. En esta línea, en la última conferencia de consenso en HC (3) se han acordado estrategias que contestan y aclaran muchas de las preocupaciones que los autores exponen en su carta: nomenclatura, clasificación, cribaje, diagnóstico y tratamiento. En base a este consenso, los datos expuestos en nuestro trabajo y la bibliografía más actualizada aclaramos el contenido de su carta en los cuatro puntos siguientes:
—La hemocromatosis hereditaria es sinónimo de primaria (3). Además, para simplificar, en aquella conferencia se recoge la sugerencia, ya emitida por Sheldon en 1935 que HC, sin apellido, sea referente del error congénito del metabolismo frente a la HC secundaria.
—La utilidad de la resonancia nuclear magnética (RNM) en el diagnóstico de la HC se debe a la posibilidad de cuantificar la cantidad de hierro hepático sin necesidad de realizar biopsia hepática. Este cálculo indirecto de la concentración del hierro hepático se basa en la relación de la intensidad del parénquima hepático y de la musculatura paraespinal en imágenes potenciadas en densidad protésica. Por tanto puede ser válida para el diagnóstico de la enfermedad, sin aumento significativo del hierro hepático, lo que ocurre en las fases preclínicas en un número cada vez mayor de pacientes, si se busca la enfermedad antes de que exprese sintomatología (4,5).
—El cuarto caso clínico de nuestra publicación (1) recoge una paciente joven en la que se realiza un diagnóstico precoz de la enfermedad, en fase preclínica (6,7), en base al cribaje fenotípico (aumento del índice de saturación de transferrina) y genotípico (haplotipo HLA-A3 y B7). Como deben conocer los autores de la carta, el gen responsable de la HC se identifica en 1996 y se le denomina HFE en sustitución del HLA-H así conocido previamente por encontrarse el haplotipo HLA-A3 en el 75% de los enfermos con HC (7-10). Además, la biopsia hepática es, actualmente, “patrón oro” para el pronóstico de la enfermedad y no para el diagnóstico, como dicen aquellos en su carta, que se debe realizar por criterios fenotípicos y genotípicos (3), como en nuestro caso (1).
—El cribaje fenotípico de la enfermedad se realiza mediante el índice de saturación de la transferrina ya que la ferritina es marcador de acúmulo de hierro, no útil para el diagnóstico precoz (6). No está determinada la utilidad del cribaje universal de la población así como la mejor estrategia (cribaje fenotípico y/o genotípico) por las repercusiones económicas y sociales del diagnóstico precoz, para el que no debe plantearse la biopsia hepática sino como pronóstico de la enfermedad (3,11).

O. Núñez Martínez, M. M. Muñoz Sánchez, A. Torres Orgaz, A. del Castillo Rueda,
J. de Portugal Álvarez

Servicio de Medicina Interna II. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid

 

 1.  Muñoz MM, Núñez O, Torres A, Del Castillo A, De Portugal J. Hemocromatosis primaria en jóvenes asintomáticos. An Med Interna (Madrid) 2000; 17: 9-12.

 2.  Tirado Miranda R, Polo Romero FJ, Fernández Peláez JM. Hemocromatosis primaria en jóvenes asintomáticos. An Med interna (Madrid) 2001; 18: 57-113.

 3.  EASL International Consensus Conference on Haemochromatosis. J Hepatol 2000; 33: 485-504.

 4.  Lawrence SP, Caminer SJ, Tavorsky RT, et al. Correlation of liver density by magnetic resonance imaging and hepatic iron levels. J Clin Gastoenterol 1996; 23 (2): 113-7.

 5.  Larrubia JR, Mendoza JL, Pérez de la Serna JA, Ruiz de León A, Méndez R, Díaz-Rubio M. Diagnóstico de la hemocromatosis por resonancia magnética. An Med Interna (Madrid) 2000; 17: 419-22.

 6.  Olynyk JK. Hereditary haemochromatosis: diagnosis and management in the gene era. Liver 1999; 19: 73-80.

 7.  Andrews NC. Disorders of iron metabolism. N Engl J Med 1999; 341: 1986-95.

 8.  Adams PC, Chakrabarti S. Genotypic/Phenotypic correlations in genetic hemochromatosis: evolution of diagnostic criteria. Gastroenterology 1998; 114: 319-23.

 9.  Bacon BR, Powell LW, Adams PC, Kresina TF, Hoofnagle JH. Molecular medicina and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterology 1999;116:193-207.

10.  Moreno L, Vallcorba P. Boixeda D, Cabello P, Bemmejo, San Román C. Utilidad de la detección de las mutaciones Cys282Tyr e His63Asp en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria. Rev Clin Esp 1999; 199: 632-6.

11.  Haddow JE, Bradley LA. Hereditary hemochromatosis: to screen or not. BMJ 1999; 531-2.