Cartas al Director

Obstrucción parcial de intestino delgado en paciente con enfermedad de von Recklinghausen

Sr. Director:

La neurofibromatosis (NF) tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen es un trastorno mucocutáneo caracterizado por la presencia de neurofibromas múltiples y lesiones pigmentadas de la piel (manchas café con leche). Puede asociarse con otros tumores del sistema nervioso central, lesiones lentiginosas de la axilas, hamartomas pigmentarios del iris, feocromocitoma y en ocasiones con trastornos convulsivos y retraso mental.

El tracto gastrointestinal se encuentra afectado en el 11-25% de los casos (1-3). En la mayoría de los pacientes la afectación suele ser asintomática. En raras ocasiones, puede cursar con dismotilidad de intestino delgado y pseudoobstrucción intestinal (4). Presentamos un caso de obstrucción parcial de intestino delgado en un paciente con enfermedad de von Recklinghausen.

Se trata de un varón de 65 años, con neurofibromatosis de von Recklinghausen e hipertrofia benigna de próstata en tratamiento con alfuzosina y tamsulosina clorhidrato. El paciente ingresa por un cuadro de dos meses de evolución de dolor abdominal recurrente en hemiabdomen inferior e hipogastrio, que mejoraba con la defecación y tras analgesia con metamizol. No se asociaba a náuseas, vómitos, fiebre ni rectorragia. En la exploración física destacaban neurofibromas múltiples generalizados mas prominentes en tórax y espalda. Presentaba un abdomen blando, depresible, levemente doloroso a la palpación en hemiabdomen inferior, sin signos de irritación peritoneal, con ruidos hidroaéreos aumentados. En el resto de la exploración, incluida la neurológica, no presentaba alteraciones de interés. En el hemograma encontramos 10.300 miles/µL, leucocitos con 83% de granulocitos. En la bioquímica proteínas totales de 5,6 g/dl con 2,9 g/dl de albúmina y 13% de gammaglobulinas. El resto de los parámetros, incluidos los reactantes de fase aguda y marcadores tumorales CEA y CA 19.9 presentaban valores dentro de los rangos de la normalidad. Ante la persistencia de síntomas y sospecha de patología a nivel colónico, se realizó una colonoscopia donde se objetivó a nivel del orificio de entrada de la válvula ileocecal una mucosa de aspecto velloso, friable, erosionada que condicionaba estenosis con imposibilidad de pasar a íleon terminal. Se tomaron biopsias para estudio anatomopatológico informadas como erosión mucosa y proceso inflamatorio inespecífico. No se hallaron datos compatibles con neoplasia, isquemia ni proceso infeccioso.

La tinción de Zielh-Neelsen y el cultivo para mycobacterias fueron negativos. El resto de la mucosa colónica hasta ciego no presentaba alteraciones. Para completar el estudio se realizó una tomografía axial computerizada abdomino-pélvica que no mostró alteraciones de interés, y un tránsito intestinal en el que se objetivó intestino delgado con múltiples imágenes de defectos de repleción en relación con formaciones polipoideas, que no provocaban obstrucción destacaba una estenosis a nivel de íleon terminal filiforme fija, sin poder aportar mas datos sobre su etiología. Dada la persistencia de cuadros de dolor abdominal recurrente durante el ingreso y el hallazgo de la estenosis de íleon terminal de etiología no filiada, se decidió realizar laparotomía con intención diagnóstico-terapéutica. Macroscópicamente se observaron múltiples lesiones polipoideas serosas en estómago y yeyuno proximal compatibles con neurofibromas, con poliposis difusa intestinal. Junto a esto, una gran masa en el mesenterio del íleon terminal retráctil, cuya biopsia intraoperatoria mostró linfadenitis reactiva con fibrosis periganglionar. Se realizó resección ileocólica segmentaria incluyendo 30 cm de íleon terminal y ciego con anastomosis ileocólica. El informe anatomopatológico de la pieza resecada en intestino delgado se informó como hiperplasia y proliferación de células ganglionares y fibras nerviosas en submucosa y lámina propia compatible con ganglioneuromatosis intestinal difusa, junto a pólipos inflamatorios y formación polipoidea en la válvula ielocecal de 0,8 cm que correspondía a neurofibroma. Tras la intervención el paciente evolucionó favorablemente, ha permanecido asintomático en posteriores revisiones.

La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinhgausen afecta el tracto gastrointestinal en un 11-25% de los casos, siendo los tramos más frecuentemente afectados el estómago y yeyuno. Las lesiones descritas a estos niveles son neurofibromas, ganglioneuromas y swchannomas (1-3).

Aunque la afectación digestiva suele ser asintomática y descubrirse de forma incidental, puede originar cuadros clínicos que requieren cirugía. Las formas de presentación más habituales son la hemorragia y el dolor abdominal secundario a obstrucción. Otras formas menos frecuentes son la dismotilidad de intestino delgado y la pseudoobstrucción intestinal en relación con afectación de los plexos mientéricos, pudiendo originar incluso un megacolon o angina abdominal por compresión arterial (5). Desde el punto de vista histológico se caracteriza por hiperplasia de células ganglionares y fibras nerviosas ente ambas capas musculares y lámina propia, en la que se encuentran neuronas deformadas con axones desorganizados (2).

En el caso referido, la afectación digestiva de la enfermedad de von Reklinghausen se manifestó con episodios de dolor abdominal recurrente en relación con cuadros suboclusivos intestinales, se descartaron las causas más frecuentes relacionadas con la enfermedad de base, como la obstrucción por intususcepción y las alteraciones de la motilidad. En las técnicas de imagen, incluido el tránsito intestinal y la colonoscopia, se identificó una estenosis fija en íleon terminal sin poder precisar la etiología por la inespecificidad de las biopsias obtenidas. Ante la duda diagnóstica de afectación inflamatoria, neoplásica o isquémica de íleon terminal se procedió a laparotomía que permitió el diagnóstico definitivo, mostró la existencia de una estenosis asociada a masa mesentérica ileal secundaria a linfadenitis reactiva con fibrosis periganglionar compatible con lo descrito en la literatura como tumor denso o neurofibromatosis plexiforme (5). El estudio completo de la pieza quirúrgica permitió descartar de forma definitiva la existencia de patología neoplásica o infecciosa sobreañadida. La mayoría de las complicaciones gastrointestinales de la enfermedad de von Recklinghausen requieren cirugía para su resolución, como sucedió en nuestro caso. Tras revisar la literatura, consideramos de interés la comunicación de este caso dada la rareza de esta forma de presentación gastrointestinal de la enfermedad.

M. D. Mañas, B. Piqueras¹, E. Marchán, A. Hernández¹

Servicio de Medicina Interna. ¹Sección Aparato Digestivo. Complejo Hospitalario de Ciudad Real. Ciudad Real

 

1. Martínez-Ordaz JL, Esmer-Sánchez DD, Suárez-Moreno R, Ruiz-Roque R, Blanco-Benavides R. Gastrointestinal neurofibromatosis. A rare cause of abdominal surgery. Rev Gastroenterol Mex 2000; 65: 34-36.

2. García Aroca J, Sanz N, Alonso JL, de Mingo L, Rollan V. Intestinal pseudo-obstruction secondary to systemic neuropathies and myopathies. Cir Pediatr 1994; 7: 115-120.

3. Artaza T, García JF, González C, Amengual M, Mazarro A, Rodríguez R, et al. Simultaneous involvement of the jejunum and the colon by type-1 neurofibromatosis. Scand J Gastroenterol 1999; 34: 331-334.

4. Sinha SK, Kkochhar R, Rana S, Bapuraj S, Singh K. Intestinal pseudo-obstruction due to neurofibromatosis responding to cisapride. Indian J Gastroenterol 2000; 19: 83-84.

5. Phat VN, Sezeur A, Danne M, Dupuis D, de la Vaissiere G, Camilleri JP. Primary myenteric plexus alteration as a cause of megacolon in Von Recklinhausen’s diseases. Pathol Biol (Paris) 1980; 28: 585-588.