COMUNICACIÓN CORTA

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DISTROFIA MACULAR ANULAR BENIGNA
CONCÉNTRICA: DOS CASOS

BENIGN CONCENTRIC ANNULAR MACULAR
DYSTROPHY: TWO CASES

PÉREZ ÁLVAREZ MJ¹, CLEMENT FERNÁNDEZ F²

RESUMEN Caso clínico: Presentamos los casos de dos hermanas, de 16 y 22 años, con disminución de agudeza visual e imagen funduscópica de atrofia del epitelio pigmentario retiniano macular en anillo, con patrón angiográfico en «ojo de buey» y pruebas electrofisiológicas normales, lo que sugiere el diagnóstico de distrofia macular anular benigna concéntrica. Discusión: El pronóstico de esta distrofia es relativamente bueno, por ello es importante realizar un diagnóstico preciso que permita distinguirla de otras entidades, fundamentalmente aquellas que presentan un patrón angiográfico en «ojo de buey». Destacamos la utilidad de la angiofluoresceingrafía y las pruebas electrofisiológicas (electrorretinograma y electrooculograma). Palabras clave: Distrofia macular anular benigna concéntrica, maculopatía en «ojo de buey».

SUMMARY Clinical case: We present two cases of two sisters with the presumed diagnosis of benign concentric annular macular dystrophy. Age was 16 and 22 years old respectively. They presented with decrease in visual acuity and annular atrophy of the macular retinal pigment epithelium. The fluorescein angiography showed «bull’s eye» pattern and the electrophysiologic tests were normal. Discussion: The prognosis of this dystrophy is fairly good, therefore it is important to make an accurate diagnosis to be able to distinguish it from others entities, mainly those presenting «bull’s eye» pattern in fluorescein angiography. We emphasize the usefulness of fluorescein angiography and electrophysiologic test (electroretinogram and electrooculogram) (Arch Soc Esp Oftalmol 2003; 78: 451-454). Key words: Benign concentric annular macular dystrophy, «bull’s eye» maculopathy.

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Recibido: 15/4/02. Aceptado: 19/8/03.
Hospital Universitario de La Princesa. Madrid. España. 
¹ Licenciado en Medicina. 
² Doctor en Medicina. 

Correspondencia: 
María Jesús Pérez Álvarez
C/. Toledo, 137, piso 7.º A
28005 Madrid
España
E-mail: mjperezalv@hotmail.com 

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INTRODUCCIÓN

La distrofia macular anular benigna concéntrica es una entidad poco frecuente descrita por Deutman en 1974 (1). Se caracteriza por leve disfunción visual e imagen de anillo hipopigmentado con el centro foveal respetado (2) que refleja un defecto anular del epitelio pigmentario retiniano (EPR).

Presentamos dos hermanas que posiblemente la padecen.

CASOS CLÍNICOS

Caso 1

Mujer de 22 años, sin antecedentes de interés, que refiere disminución de agudeza visual (AV) bilateral de 3 años de evolución.

En la exploración destaca: AV corregida en ojo derecho (OD) 0,5 y en ojo izquierdo (OI) 0,4. Biomicroscopia anterior y tonometría normales. Por funduscopia se aprecia, defecto bilateral del EPR perifoveal con hipopigmentación y reflejo foveal conservado, sin alteraciones periféricas (fig. 1).

Fig. 1. Caso n.º 1: Retinografía donde se aprecia la atrofia del EPR perifoveal
hipopigmentada. 

Las pruebas complementarias muestran: en la angiofluoresceingrafía (AFG) se objetiva hiperfluorescencia macular con patrón en «ojo de buey» (fig. 2). En la perimetría computarizada Humphrey (HFA II 740-2998-Rev.A9) 30-2 y 10-2 hallamos un escotoma relativo en los 10º centrales de predominio superior (OD: DM-3.23dB, DSM2.47dB; OI: DM-3.54dB, DSM4.26dB) (fig. 3). El test de visión cromática Farnsworth-Munsell 28-Hue fue normal. Las pruebas electrofisiológicas: electrorretinograma (ERG) y electrooculograma (EOG), no mostraron alteraciones.

Fig. 2. Caso n.º 1: Angiofluoresceingrafía donde se aprecia hiperfluorescencia en
patrón "ojo de buey".  

Fig. 3. Caso n.º 1: Perimetría Humphey 10-2, muestra escotoma relativo central bilateral. 

Durante 1 año de seguimiento la AV y las lesiones no han cambiado.

Caso 2

Mujer de 16 años, hermana del caso anterior, sin antecedentes de interés, con leve disminución de AV bilateral.

En la exploración se objetiva: AV 0,6 bilateral. La biomicroscopia anterior y la tonometría son normales. En la funduscopia destaca excavación papilar de 0,5 bilateral con defectos del EPR perifoveal similares al caso previo pero menos severas (fig. 4).

Fig. 4. Caso n.º 2: Retinografía con atrofia del EPR perifoveal similar al caso n.º 1.  

Las pruebas complementarias muestran: AFG normal. La perimetría computarizada Humphrey 30-2 y 10-2 presenta escotoma relativo de predominio superior en los 10º centrales(OD:DM-3.50dB, DSM4.70; OI:DM-3.19dB, DSM3.54dB) (fig. 5). El test de visión cromática Farnsworth- Munsell 28-Hue resultó normal, al igual que la electrofisiología.

Fig. 5. Caso n.º 2: Perimetría Humphey 10-2, se aprecia de forma bilateral escotoma relativo central.  

La exploración no ha cambiado durante el seguimiento.

DISCUSIÓN

Las dos pacientes que presentamos tienen unas características que sugieren como diagnóstico más probable la distrofia macular anular benigna concéntrica. Comparándolas con la descripción clásica (1), se comprueba que al igual que ésta, presentan pérdida de AV moderada con atrofia anular del EPR, e hiperfluorescencia angiográfica (caso 1). La campimetría no se corresponde con el clásico escotoma anular, en cambio se han encontrado escotomas relativos centrales, que posiblemente corresponde con áreas de mayor atrofia del EPR. El test de visión cromática resultó normal. La discromatopsia, según la bibliografía revisada, es leve e inespecífica (1,2). Tuppurainen (3) describe un caso, que al igual que los nuestros, no muestra alteraciones en la visión cromática. El perfil electrofisiológico de esta distrofia es muy variable, pudiendo ser normales ERG y EOG, como en nuestros casos, lo que sugiere un defecto focal macular más que un defecto generalizado (1-3).

En su evolución estos pacientes manifiestan un discreto deterioro de AV, de la visión nocturna y del color. La distrofia macular progresa extendiéndose a la perifería apareciendo acúmulos de pigmento espiculados. La electrofisiología refleja mayor disfunción de fotorreceptores, con afectación similar de conos y bastones. De ello se deduce que la maculopatía afecta primariamente al EPR y coriocapilar y evoluciona a una degeneración no selectiva secundaria de fotorreceptores (4).

El diagnóstico diferencial se establece con otras entidades que presenten la imagen en ojo de buey (1). La distrofia de conos se distingue principalmente por acromatopsia y alteración del ERG fotópico. La toxicidad por cloroquina presenta el antecedente de ingesta del fármaco, palidez papilar y atenuación arteriolar con pigmento periférico y severa afectación de ERG y EOG. La enfermedad de Stargardt en fases iniciales puede tener fondo de ojo normal a pesar de la pérdida severa de AV, el silencio coroideo angiográfico característico y el EOG alterado permiten el diagnóstico diferencial (3). La retinitis pigmentosa inversa presenta importante afectación incial de ERG y EOG (3,4).

También se plantean como diagnósticos diferenciales otras distrofias maculares como la distrofia macular fenestrada brillante, que descartamos por la ausencia de los brillos característicos (2,5); y la distrofia central areolar que cursa con buena AV inicial y empeora con la aparición de atrofia de bordes bien delimitados sin patrón anular (2).

La distrofia que tratamos se hereda de forma autosómica dominante y presenta una importante variabilidad en su expresión clínica, de ello se deriva que no presente un patrón electrofisiológico característico, como otras distrofias maculares (1). No podemos definir la herencia de nuestros casos por no disponer de más datos familiares.

Podemos concluir que debido al relativo buen pronóstico de esta distrofia, es necesario realizar un diagnóstico preciso que permita distinguirla de otras entidades, para ello son fundamentales las pruebas electrofisiológicas (ERG y EOG) y AFG, ésta evalúa además la extensión total de la lesión. La evolución de nuestros casos nos permitirá un diagnóstico definitivo debido a la heterogeneidad fenotípica de las distrofias maculares hereditarias.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Deutman AF. Benign concentric annular macular dystrophy. Am J Ophthalmol 1974; 78: 384-396.        [ Links ]

2. Coppeto J, Ayazi S. Annular macular dystrophy. Am J Ophthalmol 1982; 93: 279-284.         [ Links ]

3. Tuppurainen K, Mantyjarvi M. The importance of fluorescein angiography in diagnosing pattern dystrophies of the retinal pigment epitelium. Doc Ophthalmol 1994; 87: 233-243.         [ Links ]

4. Van den Biesen PR, Deutman AF, Pinckers AJ. Evolution of benign concentric annular macular dystrophy. Am J Ophthalmol 1985; 100: 73-78.         [ Links ]

5. Miyake Y, Shiroyama N, Horiguchi M, Saito A, Yagasaki K. Bull´s eye maculopathy and negative electroretinogam. Retina 1989; 9: 210-215.         [ Links ]