COMUNICACIÓN CORTA

---

LESIONES PALPEBRALES Y CUTÁNEAS COMO ÚNICA
MANIFESTACIÓN DE ESCLEROSIS TUBEROSA

EYELID AND CUTANEOUS LESIONS AS THE SOLE INDICATORS
OF TUBEROUS SCLEROSIS

MENCÍA-GUTIÉRREZ E¹, GUTIÉRREZ-DÍAZ E¹, RICOY JR², SAENZ-MADRAZO N¹

 

 

---

Recibido: 14/2/03. Aceptado: 16/7/04.
Hospital 12 de Octubre. Universidad Complutense de Madrid. España.
1 Licenciado en Medicina. Servicio de Oftalmología.
2 Doctor en Medicina. Servicio de Anatomía Patológica.

Correspondencia:
Enrique Mencía-Gutiérrez
Cedro, 23
28250 Torrelodones (Madrid)
España
E-mail: emencia.hdoc@salud.madrid.org

---

INTRODUCCIÓN

La Esclerosis Tuberosa (Enfermedad de Bourneville), es una enfermedad hereditaria autosómica dominante de penetrancia variable que se caracteriza por la tríada: retraso mental, epilepsia y angiofibroma de la cara. Más de un 80% de los casos son esporádicos por una nueva mutación que no difieren en nada de la forma hereditaria.

Las manifestaciones oculares más frecuentes son: hamartoma retiniano (44%), manchas blanquecinas retinianas (39%) y angiofibromas palpebrales (39%) (1), y las sistémicas: fibromas localizados en cualquier lugar; en especial en la piel, riñones, cerebro, corazón, pulmones, y manchas cutáneas hipopigmentadas.

La sola presencia de angiofibromas cutáneos sin otro tipo de alteración, tanto oftalmológica como sistémica, es excepcional y sólo existen casos aislados publicados pero siempre con otras alteraciones asociadas.

CASO CLÍNICO

Mujer de 53 años de edad diagnosticada de esclerosis tuberosa a los 29 años por la presencia de múltiples lesiones faciales (adenoma sebáceo). Antecedente de mastopatía fibroquística de mama y bocio coloide. Sus padres e hijos no presentan signos de la enfermedad. Refiere desde dos años antes dos lesiones palpebrales que le provocan picor y lagrimeo en el ojo derecho. A la exploración presenta múltiples lesiones faciales con distribución en alas de mariposa, de aspecto plano, bien delimitadas (algunas se superponen), rojizas y no descamativas de aproximadamente 0,4 a 0,8 cm de eje mayor. A nivel periungueal tanto en dedos de pies como de manos presenta fibromas (Tumores de Koeman), y una mancha hipopigmentada en tórax. En párpado inferior izquierdo presenta dos lesiones que afectan a borde libre palpebral, nodulares, de aspecto quístico y color blanco-amarillento, localizadas en 1/3 medio y 1/3 externo del párpado de 0,5 y 0,3 cm de diámetro (fig. 1). El diagnóstico clínico fue de quistes epidérmicos de inclusión. El resto de la exploración tanto oftalmológica (fondo de ojo) como sistémica (TAC craneal, torácico y abdominal) fueron normales. El tratamiento quirúrgico consistió en la resección de las dos tumoraciones palpebrales mediante dos cuñas que englobaban las lesiones, con buen resultado estético y funcional. El diagnóstico histopatológico fue de angiofibroma por la presencia de una pronunciada proliferación colágena asociada a hiperplasia angiomatosa (fig. 2). Después de 18 meses de seguimiento no se ha evidenciado recurrencia.

Fig. 1. A. angiofibromas localizados en borde libre del párpado inferior izquierdo, 1/3 medio y 1/3 externo. 
También se observa la presencia de adenoma sebáceo periocular. B, detalle de las lesiones palpebrales localizadas en su borde libre.

 

Fig. 2. Fibromas periungueales (Tumores de Koeman) 
en las uñas de los dedos de las manos.

 

Fig. 3. A, histopatología que muestra una vista panorámica de uno de los angiofibromas palpebrales. 
Se ve una verdadera lesión que delimita una gran proliferación colágena asociada a hiperplasia angiomatosa: 
Hematoxilina-eosina. Aumento original x10. B, detalle a mayor aumento: Hematoxilina-eosina. Aumento original x40.

 

DISCUSIÓN

La Esclerosis Tuberosa o Enfermad de Bourneville, es una facomatosis; enfermedad neurocutánea que se presenta con una elevadísima variabilidad clínica. Tiene una muy baja incidencia de 1 por cada 20.000 a 300.000 nacimientos y ambos sexos se afectan por igual (2). Existen escasos trabajos oftalmológicos publicados y éstos denotan la presencia de un 45% de alteraciones asociadas retinianas y de un 39% de las no retinianas, sobre todo angiofibromas palpebrales (adenoma sebáceo) (1,3). La asociación con otras alteraciones sistémicas se presenta casi en el 100% de los casos. Los pacientes que no presentan epilepsia ni retraso mental se diagnostican tardíamente, como en este caso. La presencia de un adenoma sebáceo es patognomónica por su distribución periocular en alas de mariposa. La existencia de verdaderas tumoraciones a nivel del borde libre palpebral son excepcionales, ya que los angiofibromas suelen ser en esta enfermedad, lesiones de tipo plano. En 1973 (4) se publicó el primer caso en que la esclerosis tuberosa se manifestó solamente con la presencia de una lesión palpebral sin afectación del fondo ocular y también sin afectación neurológica. En 1999 (5), se ha publicado otro caso con retraso mental y con la presencia de un angiofibroma palpebral gigante. El diagnóstico diferencial se debe de hacer clínicamente sobre todo con el quiste epidérmico de inclusión, como en nuestro paciente. Los angiofibromas son lesiones benignas de lento crecimiento que infiltran el tejido subcutáneo, muy variables en cuanto al tamaño. Histopatológicamente las glándulas sebáceas aparecen generalmente atróficas. La lesión se caracteriza por una proliferación del colágeno, en particular en las lesiones más antiguas, con disminución o ausencia de tejido elástico. Existe gran dilatación capilar.

El consejo genético es importante y se basa en el patrón hereditario de la enfermedad, teniéndose en cuenta que un 85% de los casos son formas abortivas, como el paciente que presentamos en que ni sus padres ni sus hijos están afectados por la enfermedad.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Rowley SA, O’Callaghan FJ, Osborne JP. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol 2001; 85: 420-423.         [ Links ]

2. Williams R, Taylor D. Tuberous sclerosis. Surv Ophthalmol 1985; 30: 143-154.         [ Links ]

3. Robertson DM. Ophthalmic findings. In: Gómez MR. Tuberous Sclerosis Complex. New York: Oxford University Press; 1999; 145-149.         [ Links ]

4. Prompitak A, Marbeley AL, Shea M. An abortive case of tuberous sclerosis without mental deficiency or epilepsy in an adult. Am J Ophthalmol 1973; 76: 255-259.         [ Links ]

5. Mawn LA, Jordan DR, Nerad J, Anderson R, Jabi M. Giant cell angiofibroma of the eyelids: an unusual presentation of tuberous sclerosis. Ophthalmic Surg Lasers 1999;30:320-322.         [ Links ]