IMÁGENES EN PATOLOGÍA DIGESTIVA

Enfermedad de Tangier: apariencia gástrica endoscópica

Gastric mucosa appearance in a patient with Tangier disease

J. Espinel, P. Suárez, J. L. Olcoz y F. M. Izquierdo¹

Servicios del Aparato Digestivo y 1Anatomía Patológica. Hospital de León

Varón de 24 años diagnosticado de enfermedad de Tangier, sin antecedentes familiares de alteraciones lipídicas, ni enfermedad coronaria. Fue remitido a nuestro servicio por dispepsia y aumento del número de deposiciones (1-4/día), diurnas, principalmente líquidas, tal vez relacionado con la ingesta de comida grasa (hamburguesas). No pérdida de peso. La exploración física fue normal. Los análisis mostraron: colesterol total 33 mg/dl (normal: 220-250), triglicéridos 100 mg/dl (normal: 170-350), HDL 1 mg/dl (normal: 35-55), LDL 10 mg/dl (normal: 130-159); apotroteína A < 5 mg/dl (normal: 115-190), transaminasas, coagulación, orosomucoide, PCR, Ac. antigliadina, Ac. antitransglutaminasa, vitaminas liposolubles y quimiotripsina fecal normales. La gastroscopia evidenció innumerables lesiones mucosas diminutas blanquecino-amarillentas de predominio en antro (Fig. 1). El duodeno no mostró alteraciones. Las biopsias gástricas pusieron de manifiesto una mucosa con xantomatosis difusa compatible con tesaurismosis (E. de Tangier) (Fig. 2), sin lesiones en la mucosa duodenal. La evolución fue satisfactoria desapareciendo los síntomas, sin precisar medicación.

Discusión

La enfermedad de Tangier es un trastorno del metabolismo lipídico, descrita en 1961, de transmisión autosómica recesiva, que se caracteriza por la combinación de niveles muy bajos en plasma de colesterol y LDL, con HDL frecuentemente indetectable (1). Las cifras de triglicéridos suelen ser normales o levemente elevadas. Es una enfermedad de causa desconocida, poco frecuente, con alrededor de 100 casos publicados en la bibliografía y de forma puntual en nuestro país (2,3). El defecto molecular subyacente no está bien establecido, si bien parece existir un aumento del catabolismo de la apolipoproteína A-I, con depósito de colesterol en los órganos.

La ausencia o profundo déficit de HDL en plasma, origina en esta enfermedad el acúmulo de ésteres de colesterol en las células del tejido reticuloendotelial y células de Schwann (4). Las amígdalas anaranjadas, la hepatoesplenomegalia o la neuropatía periférica son manifestaciones habituales (3). Nuestro paciente, diagnosticado de enfermedad de Tangier en base a los análisis del metabolismo lipídico, no presentaba las características amígdalas hipertrofiadas y anaranjadas. Su ausencia, aunque poco corriente, ha sido descrita (5). Existe una comunicación respecto a la apariencia endoscópica de la mucosa rectal (5), sin embargo, no hemos encontrado referencias bibliográficas sobre el aspecto de la mucosa gástrica. Los hallazgos endoscópicos en nuestro paciente ponen de manifiesto la probable relación con la enfermedad de base.

Referencias

1. Fredrickson DS, Altrochi PH, Avioli LV, Goodman DS, Goodman HC. Tangier disease. Ann Intern Med 1961; 55: 1016-21.

2. Leal Luna A, Blanco Vaca F, Gómez Gerique JA, Pérez Gallofre A, Franco Peral M, Fabiani Romero F. Tangier disease: Study of the first case in Spain. Med Clin (Barc) 1989; 93 (8): 301-3.

3. Real JT, Ascaso JF, Sanchís J, Aranda A, von Eckardstein A, Carmena R. Clinical and biochemical characteristics of a new case of Tangier disease in Spain. Med Clin (Barc) 1998; 110 (9): 344-6.

4. Bale PM, Clifton-Bligh P, Benjamin BN, Whyte HM. Pathology of Tangier disease. J Clin Pathol 1971; 24 (7): 609-16.

5. Barnard GF, Jafri IH, Banner BF, Bonkovsky HL. Colonic mucosal appearance of Tangier disease in a new patient. Gastrointest Endosc 1994; 40 (5): 628-30.