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Revista Española de Enfermedades Digestivas

versión impresa ISSN 1130-0108

Rev. esp. enferm. dig. vol.100 no.4 Madrid abr. 2008

 

CARTAS AL DIRECTOR

 

Dolor abdominal y síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH) en un paciente diagnosticado de porfiria aguda intermitente

Abdominal pain and inadequate antidiuretic hormone secretion in a patient diagnosed with acute intermittent porphyria

 


Palabras clave: Dolor abdominal. SIADH. Porfiria aguda intermitente.

Key words: Abdominal pain. SIADH. Acute intermittent porphyria.


 

Sr. Director:

La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad genética, autosómica dominante, de la biosíntesis del heme, caracterizada por ataques agudos que pueden llegar a amenazar la vida del paciente. Aunque la enzima deficiente, porfobilinógeno deaminasa, y los defectos genéticos son conocidos, el diagnóstico de esta entidad es todavía difícil. Se presenta el caso de un paciente ingresado en el hospital por dolor abdominal e hiponatremia que fue diagnosticado de PAI.

Paciente varón de 51 años con antecedentes de úlcera duodenal, ingresado en el hospital por dolor abdominal difuso de comienzo brusco, nauseas, anorexia y pérdida de 5 kg. No refería antecedentes familiares de interés y negaba consumo de alcohol, tabaco u otros tóxicos. Tampoco seguía ningún tratamiento farmacológico.

El dolor abdominal era intenso y se requirió tratamiento con opiáceos para su control, aunque en el examen físico no se encontraron hallazgos de abdomen agudo. Al ingreso el hallazgo analítico más destacable fue un sodio de 123 mEq/l. La creatinina, potasio, amilasa y lipasa estaban dentro de los rangos normales. La hiponatremia se confirmó en los controles analíticos posteriores. La osmolaridad plasmática fue de 258 mOsm/kg (rango 280-300).

Otros resultados analíticos fueron: bilirrubina total 0,7 mg/dl; AST 43 U/l; ALT 62 U/l; GGT 152 U/l; cortisol 26,6 mg/dl (4,30-22,40); TSH 0,206 mg/ml (0,4-4,0); T4 2.210 ng/dl (0,8-1,9); anticuerpos antitiroideos 10 Ul/ml (> 35); HCV, HBV, HIV: negativos; CEA 4,1 ng/ml (< 30), CA 19.9 Ag: 78.2 UI/ml (< 30). La analítica de orina fue normal.

Con los hallazgos de dolor abdominal e hiponatremia en probable relación con SIADH se realizaron TC abdominal, gastroscopia, colonoscopia y determinación de porfirinas en orina de 24 horas. En la TC se encontró una imagen de invaginación intestinal a nivel de intestino delgado. La endoscopia alta y la colonoscopia fueron normales. Se realizó un tránsito intestinal que no confirmó la invaginación previamente descrita. Setenta y dos horas después del ingreso el paciente comenzó con estreñimiento, dolor y parestesias en extremidades inferiores y espalda, siendo diagnosticado de polineuropatía axonal sensitivo-motora. Pocos días después comenzó con insomnio y alteraciones de la conducta. Las TC de tórax y de cráneo fueron normales.

Con alta sospecha de PAI se inició dieta rica en carbohidratos y se evitó cualquier medicación adversa hasta confirmar el diagnóstico. El resultado de las porfirinas en orina de 24 horas fue de 26.400 mg/dl (1-300). El paciente mejoró de forma llamativa con la restricción hídrica y la sobrecarga de carbohidratos. A pesar de ello, se instauró tratamiento con hemina (4 mg/kg/día) posteriormente. El paciente se mantiene asintomático en el momento actual.

La PAI es la más frecuente y la más grave de las porfirias hereditarias. Aproximadamente un 90% de los individuos se mantienen clínicamente asintomáticos a lo largo de su vida. Las manifestaciones clínicas aparecen durante la edad adulta y son más frecuentes en mujeres. Las principales manifestaciones de PAI son dolor abdominal neuropático, neuropatía periférica y alteraciones mentales (1,2). El dolor abdominal suele ser intenso, es el síntoma más frecuente y generalmente es el síntoma inicial de un ataque agudo. Otros síntomas digestivos incluyen náuseas, vómitos, estreñimiento, diarrea e íleo. La hiponatremia está presente en aproximadamente un 20% de los pacientes con PAI sintomática y se debe generalmente a SIADH. Se ha descrito lesión a nivel del tracto hipotalámico e hipofisario (3). La neuropatía periférica es frecuente en la PAI. La neuropatía motora puede afectar a los nervios craneales y puede progresar a parálisis respiratoria y bulbar, especialmente en los casos en los que se retrasa el diagnóstico. Los síntomas psiquiátricos como depresión y en particular ansiedad son frecuentes en la PAI (4). Dentro de las complicaciones tardías se incluyen hipertensión arterial, hepatopatía crónica y carcinoma hepatocelular (2).

En nuestro paciente el ataque agudo de PAI se sospechó precozmente cuando la hiponatremia fue confirmada. Al ingreso se intentaron excluir otras causas de dolor abdominal incluido un posible tumor. Los síntomas gastrointestinales se resolvieron en unos días, mientras que el SIADH y los síntomas neurológicos fueron más prominentes por lo que se excluyeron otras posibles causas como infecciones, enfermedad pulmonar o tumor cerebral.

El diagnóstico puede resultar difícil porque esta entidad puede simular otras enfermedades. Si el test rápido de porfobilinógeno pudiera estar disponible en lugar de la determinación de porfirinas en orina de 24 horas, que retrasa el diagnóstico, probablemente podríamos haber evitado algunas de las pruebas de imagen realizadas.

En conclusión, la PAI debe ser considerada en el diagnóstico diferencial del dolor abdominal de origen no determinado así como en el SIADH. El retraso en el diagnóstico puede ser fatal para el paciente y resultar en un gasto innecesario en la búsqueda de otras causas.

 

C. Ciriza de los Ríos, F. García Durán, E. Tomás Moros, J. A. Carneros Martín, B. Piqueras Alcol,
S. Sánchez Prudencio, P. Valer López-Fando, F. Bermejo San José y J. L. Rodríguez Agulló

Servicio de Aparato Digestivo. Hospital de Fuenlabrada. Madrid

 

Bibliografía

1. Puy H, Gross U, Deybach JC, Robréau AM, Frank M, Nordmann Y, et al. Exon 1 donors splice mutations in the porphobilinogen deaminase gene in the non-erythroid variant form of acute intermittent porphyria. Hum Genet 1998; 103: 570.        [ Links ]

2. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, Kushner JP, Pierach CA, Pimstone NR, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med 2005; 142: 439-50.        [ Links ]

3. Suárez JI, Cohen ML, Larkin J, Kernich CA, Hricik DE, Daroff RB. Acute intermittent porphyria: Clinicopathologic correlation. Neurology 1997; 48: 1678-83.        [ Links ]

4. Millward LM, Kelly P, King A, Peters TJ. Anxiety and depression in the acute porphyries. J Inherit Met Dis 2005; 28: 1099-107.        [ Links ]

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