CARTAS AL DIRECTOR

 

Hemorragia digestiva secundaria a tumor del estroma gastrointestinal en dos pacientes con neurofibromatosis

Gastrointestinal bleeding secondary to gastrointestinal stromel tumor in two patients with neurofibromatosis

 

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Palabras clave: Tumores del estroma gastrointestinal (GIST). Neurofibromatosis. Enfermedad de Von Recklinghausen.

Key words: Gastrointestinal stromal tumors (GIST). Neurofibromatosis. Von Recklinghausen's disease.

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Sr. Director:

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son entidades infrecuentes, caracterizadas por la positividad inmunohistoquímica a determinados antígenos. Su presencia en el seno de una neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un hecho poco común, con una prevalencia de un 5-25%. Presentamos dos casos de GIST en pacientes con NF1.

 

Caso clínico 1

Mujer de 71 años, con antecedentes de NF1 diagnosticada a los 40 años e histerectomía. Refería varios ingresos por sangrado digestivo secundarios a lesiones cecales de aspecto angiodisplásico, y a formaciones milimétricas en cisura angularis, informadas histológicamente de gastritis crónica con metaplasia enteroide y proliferación neuroide en lámina propia. Acudió a urgencias por melenas y astenia. A la exploración presentaba palidez cutánea, múltiples manchas "café con leche" distribuidas por toda la superficie cutánea, así como lesiones compatibles con neurofibromas. El abdomen depresible, con molestias a la palpación en FII, sin masas ni visceromegalias y con peristalsis conservada. El tacto rectal fue positivo para melenas. Analíticamente presentaba hemoglobina de 7 g/dl, hematocrito de 22%, urea 50 mg/dl, con creatinina e iones normales. Se realizó una gastroduodenoscopia, visualizándose dos tumoraciones submucosas, próximas al ángulo de Treitz, la mayor de 1,3 cm, ulcerada, que se biopsiaron. El estudio anatomopatológico informó de fragmentos de tumor fusocelular con positividad para CD 117, CD 34 y S-100, compatible con GIST.

 

Caso clínico 2

Mujer de 46 años, ingresada por síndrome anémico (Hb 10 g/dl, Hto 30%) y constitucional. A la exploración física presentaba manchas "café con leche" en la espalda y cuello, y múltiples neurofibromas. El abdomen era blando, doloroso a la palpación en hipogastrio y zona periumbilical, sin masas palpables y con peristalsis conservada. El tacto rectal fue normal. La paciente refería presentar un fenotipo similar a su padre. Se realizó ecografía abdominal, que mostró engrosamiento de la pared de un asa intestinal en un trayecto de 3 cm, y TAC abdominal, objetivándose la presencia de una tumoración intraluminal de 10 cm en colon ascendente. Se intervino quirúrgicamente, hallándose 3 tumoraciones, la mayor de 12 cm, que englobaba íleon terminal y ciego, y otras dos de 3,5 y 1,2 cm, proximales a la primera. El informe anatomopatológico, compatible con GIST, describía formación nodular fusiforme, con marcada positividad para CD 117, CD 34, y negatividad para S-100.

 

Discusión

La NF1, o enfermedad de Von Recklinghausen, es una enfermedad de herencia autosómica dominante, codificada en el cromosoma 17 y con expresividad muy variable. Su incidencia es de 1/3.000 recién nacidos vivos. Para su diagnóstico deben cumplirse al menos dos de los siguientes criterios: 6 o más manchas "café con leche", 2 o más neurofibromas, efélides en axilas o ingles, glioma del nervio óptico, 2 o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris), displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de huesos largos; familiar de primer grado afecto.

Los GIST son neoplasias con baja incidencia, que constituyen el 1-3% de los tumores gastrointestinales. El desarrollo de nuevas técnicas de inmunohistoquímica ha posibilitado su clasificación como una entidad con características clinicopatológicas propias. Su perfil similar a las células intersticiales de Cajal, positivas para c-kit (CD 117), hace pensar que tenga su origen en las mismas.

La asociación entre NF1 y GIST es un hecho inusual, si bien las personas afectadas por NF1 tienen mayor probabilidad de desarrollar un GIST que la población general. La aparición de tumores gastrointestinales suele ser lenta en la evolución de la enfermedad. Los GIST en la NF1 suelen ser múltiples y localizarse en intestino delgado, a diferencia de los no asociados a esta enfermedad, cuya localización más frecuente es gástrica. Su diagnóstico es más complejo dada la dificultad en la accesibilidad al estudio endoscópico. Suelen ser de estirpe salvaje, es decir, no presentan mutaciones en los genes KIT y PDGFR (receptores tirosinkinasa). Si aparecen, suele ser de forma tardía dentro del desarrollo del tumor. Son propensos a mostrar reactividad a la proteína S-100, un marcador de diferenciación neural, y generalmente muestran baja proliferación celular (marcado por el índice mitótico y Ki-67). Ante un paciente con NF1 y clínica digestiva debe sospecharse la existencia de neoplasias gastrointestinales. Su importancia radica en el potencial agresivo (hasta un 30%), así como en los esperanzadores resultados que ofrece el tratamiento con inhibidores selectivos de la tirosinkinasa (Imatinib^®)

 

 

A. Bejarano García, M. Rojas Feria, M. Gata Cuadrado, C. Núñez Sousa,
M. Ramos Lora, H. Pallarés Manrique y A. Domínguez Macías

Sección de Aparato Digestivo. Servicio de Medicina Interna. Hospital Juan Ramón Jiménez. Huelva

 

Bibliografía recomendada

1. Corless CL, Schroeder A, Griffith D, Town A, McGreevey L, Harrell P, et al. PDGFRA mutations in gastrointestinal stromal tumors: frequency, spectrum and in vitro sensitivity to imatinib. J Clin Oncol 2005; 23: 5357-64.        [ Links ]

2. Cerdán Pascual R, Bernal Jaulín J, Cantín Blázquez S, Barranco Domínguez JI, Borlán Ansón S, Serrablo Requejo A, et al. Hemorragia digestiva por tumor estromal de localización yeyunal en una paciente con neurofibromatosis. Cir Gen 2007; 29(1): 54-7.        [ Links ]

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