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Revista Española de Enfermedades Digestivas

versión impresa ISSN 1130-0108

Rev. esp. enferm. dig. vol.107 no.8 Madrid ago. 2015

 

CARTAS AL EDITOR

 

Manifestaciones gastrointestinales en el síndrome de Cowden. Recomendaciones de cribado

Gastrointestinal manifestations in Cowden syndrome. Screening recommendations

 

 


Palabras clave: Síndrome de Cowden. Neoplasia colorrectal. Pólipo gastrointestinal. Cribado.

Key words: Cowden syndrome. Colorectal neoplasm. Gastrointestinal polyp. Screening.


 

Sr. Editor:

El síndrome de Cowden (SC), o síndrome de hamartomas múltiples, es una entidad rara asociada al gen PTEN en cuyo fenotipo clásico se describen las lesiones hamartomatosas de cualquier localización "fundamentalmente cutáneas aunque también gastrointestinales" y los tumores malignos de mama, tiroides y endometrio, para los que se han establecido recomendaciones de cribado específico (1,2). Recientemente se han publicado series de pacientes con SC con pólipos gastrointestinales de otras estirpes y adenocarcinomas colónicos (3,4), considerándose en la actualidad el cáncer colorrectal (CCR) dentro de los criterios diagnósticos del síndrome de tumores hamartomatosos asociado a PTEN (2), en cuyo espectro clínico se incluye el SC (5). Esto ha supuesto que el cribado de CCR haya sido recientemente incorporado a las recomendaciones de algunas guías.

 

Caso clínico

Mujer de 66 años. Antecedentes de carcinoma de mama derecha (52 años), carcinoma de endometrio (53 años), tumor folicular de tiroides (56 años), meningioma esfenoidal (63 años), angiomiolipoma renal (65 años) y carcinoma de mama izquierda (66 años). Padre con cáncer gástrico (72 años). Con los diagnósticos previos y añadiéndose un fenotipo característico (macrocefalia, lesiones cutáneas benignas y mucosa oral en empedrado), se establece una alta sospecha clínica de SC, confirmada por Genética, desde donde se le remite para estudio endoscópico.

La gastroscopia muestra acantosis glucogénica esofágica y tres pólipos hamartomatosos gástricos. En la colonosocopia se resecan 15 pólipos (7 adenomas, 2 adenomas serrados, 4 pólipos hiperplásicos, 1 perineuroma y 1 leiomioma submucoso). Se completa el estudio mediante cápsula endoscópica de intestino delgado (ID) objetivándose múltiples pólipos de entre 5 y 10 mm de diámetro (Fig. 1).

 

 

Discusión

El SC se ha asociado a pólipos gastrointestinales, fundamentalmente colónicos, de distinta estirpe (hamartomatosos, inflamatorios, hiperplásicos y adenomatosos, entre otros), aunque el Consorcio Internacional para el SC sólo considera los hamartomatosos en sus criterios diagnósticos (2,3,6). Pese a que se habían descrito en algunos trabajos las neoplasias gastrointestinales, hasta el año 2010 no se define en estos enfermos el riesgo de padecer CCR (7).

El cribado de CCR en el SC se incluye en la guía de la NCCN en 2013 inicialmente como una sugerencia. En su versión 1.2014 se establece la recomendación de realizar a todos los pacientes una colonoscopia inicial a los 35 años de edad con seguimiento cada 5 años (6). En nuestro caso se realizó endoscopia alta en analogía a las recomendaciones para otras poliposis hamartomatosas. Se solicitó además cápsula de ID ante el elevado número de pólipos colónicos y los hamartomas gástricos. No obstante, en la actualidad no se ha establecido si existe un mayor riesgo de neoplasias gastrointestinales extracolónicas en el SC (2,8), indicándose exploraciones complementarias sólo en pacientes sintomáticos (8). En lo que respecta al estudio del ID hay sólo dos publicaciones que exponen los hallazgos de la cápsula endoscópica en pacientes con SC (9,10). Así, la recomendación de cribado de neoplasias gastrointestinales extracolónicas sigue estando excluida en las guías clínicas por la escasa evidencia de la que se dispone.

 

Helena León-Brito, Susana Oquiñena Legaz, Rosa Iglesias Picazo,
María Fraile González, Irene Aresté Anduaga, M. Rosario Aznárez Barrio,
Antonio M. Pueyo Royo y Ana C. Guerra Lacunza

Servicio de Aparato Digestivo. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona

 

Bibliografía

1. Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. J Med Genet 2000;37:828-30.         [ Links ]

2. Pilarski R, Burt R, Kohlman W, et al. Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: Systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst 2013;105:1607-16.         [ Links ]

3. Heald B, Mester J, Rybicki L, et al. Frequent gastrointestinal polyps and colorectal adenocarcinomas in a prospective series of PTEN mutation carriers. Gastroenterology 2010;139:1927-33.         [ Links ]

4. Tan MH, Mester JL, Ngeow J, et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clin Cancer Res 2012;18:400-7.         [ Links ]

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6. Stanich PP, Pilarski R, Rock J, et al. Colonic manifestations of PTEN hamartoma tumor syndrome: Case series and systematic review. World J Gastroenterol 2014;20:1833-8.         [ Links ]

7. Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, et al. Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients. Hered Cancer Clin Pract 2010;8:6.         [ Links ]

8. Nieuwenhuis MH, Kets CM, Murphy-Ryan M, et al. Is colorectal cancer surveillance indicated in patients with PTEN mutations? Colorectal Dis 2012;14:e562-6.         [ Links ]

9. Riegler G, Esposito I, Esposito P, et al. Wireless capsule enteroscopy (Given) in a case of Cowden syndrome. Dig Liver Dis 2006;38:151-2.         [ Links ]

10. Hatogai K, Hosoe N, Imaeda H, et al. Role of enhanced visibility in evaluating polyposis syndromes using a newly developed contrast image capsule endoscope. Gut Liver 2012;6:218-22.         [ Links ]

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