Caso Clínico

---

Limitaciones de la PAAF en el diagnóstico del pilomatrixoma
FNA limitations in the diagnosis of pilomatrixoma

 

J.A. García de Marcos¹, F. Alamillos Granados², A. Dean Ferrer³, J.J. Ruiz Masera⁴, A. Vidal Jiménez⁵, 
J.M. Calderón Bohórquez¹, B. Valenzuela Salas¹

---

Resumen: El pilomatrixoma es un tumor benigno de la piel que procede de la matriz celular del folículo piloso. Se localiza preferentemente en la cara y cuello. Clínicamente se presenta como un nódulo subcutáneo solitario y firme, no doloroso y de lento crecimiento. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica. La PAAF (Punción Aspiración con Aguja Fina), como prueba diagnóstica prequirúrgica, puede hacer confundir el pilomatrixoma con un tumor maligno por la alta concentración de células, junto a la presencia de células aisladas con una tasa aumentada de la relación núcleo/citoplasma. Presentamos un caso clínico de pilomatrixoma cuyo diagnóstico inicial, tras la PAAF, fue tumor epitelial maligno de bajo grado. Asimismo, realizamos una revisión de la literatura. Palabras clave: Pilomatrixoma; Pilomatricoma; Epitelioma calcificado de Malherbe; Tricomatrioma; Punción Aspiración con Aguja Fina; Citología.

Abstract: Pilomatrixoma is a benign skin neoplasm that arises from hair follicle matrix cells. The most common anatomical location is the head and neck region. Clinically, it manifests as a firm, solitary, slow-growing, painless nodule of the dermis. Complete surgical excision is the treatment of choice. With FNAB (Fine Needle Aspiration Biopsy) as a presurgical diagnostic test, the highly cellular smear with isolated cells showing a high nuclear/cytoplasmic ratio can be mistaken for a malignant tumor. We report a case of pilomatrixoma with an initial diagnosis, after the FNAB, of low-grade malignant epithelial tumor. Also, a review of the literature is made. Key words: Pilomatrixoma; Pilomatricoma; Calcifying epithelioma of Malherbe; Trichomatricoma; Fine Needle Aspiration Biopsy; Cytology.

 

Recibido: 29.08.05

Aceptado: 15.11.05

---

1 Médico Residente. Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial.
2 Especialista en Cirugía Oral y Maxilofacial. Fellow of the European Board of Oral and Maxillofacial Surgery.
3 Jefe de Sección. Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial. Fellow of the European Board of Oral and Maxillofacial Surgery.
Profesor asociado de la facultad de medicina. Universidad de Córdoba.
4 Especialista en Cirugía Oral y Maxilofacial. Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial.
5 Médico Residente. Servicio de Anatomía Patológica.
Hospital Universitario «Reina Sofía». Córdoba, España.

Correspondencia:
J.A. García de Marcos.
C/ Antonio Acuña, 10, 5ºAizq.
28009. Madrid, España.
E-mail: pepio2@hotmail.com

 

Introducción

El pilomatrixoma es un tumor benigno de la piel que procede de la matriz celular del folículo piloso.^1-3 En 1880, Malherbe y Chenantains describieron la lesión como un tumor benigno subcutáneo que creían que tenía su origen en las glándulas sebáceas. En 1922, Dubreuilh y Cazenave describieron las características histopatológicas de esta neoplasia, incluyendo las islas de células epiteliales y las células fantasmas. En 1961, Forbis y Helwig descubrieron que la célula de origen estaba en la capa externa celular de la raíz del folículo piloso y propusieron el término de pilomatrixoma para describir la lesión (Ref. en Lan y cols. y en Thinakaran y cols.).^2,4

Se han utilizado otros términos para definir a esta lesión como: pilomatricoma, epitelioma calcificado de Malherbe o tricomatrioma. ^1,2

Aunque el pilomatrixoma puede aparecer a cualquier edad es más frecuente en la infancia y en la adolescencia y se observa un segundo pico de incidencia en pacientes de 50-65 años.² Es más frecuente la afectación del sexo femenino. Su etiología es desconocida. ¹ El área de cabeza y el cuello es la más comúnmente afectada (50% de las lesiones), seguida de las extremidades superiores, el tronco y las extremidades inferiores.² Clínicamente se presenta como un nódulo subcutáneo solitario, duro y firme, no doloroso y de crecimiento lento durante meses o años. Generalmente es asintomático, pero algunos se asocian con inflamación o ulceración. El tamaño varía de 0,5 a 3 cm de diámetro, suele ser de forma esférica y con la piel suprayacente del color de la piel normal, o bien rosada o rojo violácea o puede estar ulcerada.^1-3 El tumor generalmente se desliza libremente sobre su capa subyacente.²

El tratamiento de elección es la escisión quirúrgica, siendo rara la recidiva tras la resección completa. La malignización es extremadamente rara.^1,2,5

La PAAF (Punción Aspiración con Aguja Fina) se está utilizando cada vez de manera más frecuente para el diagnóstico de masas patológicas de cabeza y cuello, y en manos expertas tiene una alta sensibilidad y especificidad.^3,4,6 En el pilomatrixoma, la alta concentración de células, junto a células aisladas con una tasa aumentada de la relación núcleo/citoplasma, puede hacer confundir en la punción con un tumor maligno.^4,7 Presentamos un caso clínico de pilomatrixoma cuyo diagnóstico, inicial, tras la PAAF, fue tumor epitelial maligno de bajo grado.

Caso clínico

Paciente mujer, de 17 años de edad, que acude a nuestro Servicio, para estudio y tratamiento de nódulo en piel de zona parotídea derecha, de 6 meses de evolución, doloroso a la palpación y de crecimiento progresivo. No tenía antecedentes médicos ni quirúrgicos de interés.

A la exploración física se apreciaba un nódulo preauricular, de 1 cm de diámetro, situado a 1 cm del pliegue preauricular, de consistencia dura, adherido a la piel y no adherido a planos profundos (Fig. 1). En el cuello se palpaban adenopatías rodaderas submandibulares bilaterales inespecíficas.

Se realizaron una ecografía, una Resonancia Magnética (RM) y una PAAF. En la ecografía se apreciaba un formación ovalada de 1 x 0,6 cm de tamaño, de ecogenicidad heterogénea y con vascularización que hacía sospechar de un proceso angiomatoso. En la RM se objetivó una lesión ovalada, hipointensa tanto en T1 como en T2, y bien delimitada, situada en el tejido celular subcutáneo de la región preauricular derecha y adyacente a la piel. La lesión era independiente de la glándula parótida (Fig. 2). El diagnóstico de sospecha tras la RM fue de adenopatía o angioma. En la PAAF se aprecian una alta celularidad, alta tasa núcleo/citoplasma, nucleolos prominentes y apariencia primitiva de las células basaliodes (Fig. 3A). Se apreciaba también alguna célula gigante multinucleada (Fig. 4A). El informe de la PAAF fue de tumor epitelial de bajo grado de malignidad no específico.

Con los datos de la clínica, la exploración, pruebas radiológicas y de la PAAF, el diagnóstico clínico de sospecha fue de tumor anexial maligno.

A las dos semanas de la primera consulta y bajo anestesia local, se realizó una resección de la lesión, con la piel suprayacente y el tejido adiposo que la rodeaba. La lesión era amarillenta y de consistencia dura (Fig. 5). Al estudio histológico se observan células organizadas en círculos, con células con núcleo, basalioides en la periferia y células fantasma sin núcleo en el centro (Fig. 3B). Aparecen áreas de reacción a cuerpo extraño, con una reacción granulomatosa a células fantasmas, en las zonas donde hay abundante contenido de desecho queratinizado (Fig. 4B). El resultado anatomopatológico fue de pilomatrixoma. Tras nueve meses de la cirugía no hay signos de recidiva o complicación.

 

Discusión

Aunque la etiología del pilomatrixoma es desconocida se han determinado como posibles factores implicados en su aparición el gen de la distrofia miotónica y el polyoma virus. Muchas investigaciones han demostrado que el pilomatrixoma está frecuentemente asociado con las mutaciones en el gen CTNNB1, que implican directamente a una alteración de la regulación de la ß-catenina/ LEF. Además, existe una asociación del pilomatrixoma con una serie de enfermedades genéticas como la distrofia miotónica, el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Rubinstein-Taybi, el síndrome de Turner, el síndrome de Goldenhar y la sarcoidosis.¹ Se han observado cambios similares al pilomatrixoma en los quistes cutáneos de pacientes con síndrome de Gardner o síndrome névico basocelular.¹

En cabeza y cuello está situado generalmente en la mejilla, en la región preauricular, la frente, el cuello, región periorbitaria y el cuero cabelludo.³ El tamaño de las lesiones varía entre 0,5 y 3 cm en la mayoría de los casos,^2,3 aunque han sido descritas lesiones gigantes de hasta 15 cm. El caso que presentamos estaba situado en la región preauricular y su diámetro mayor era de 1 cm.

El diagnóstico se puede sospechar por su localización y la consistencia firme del tumor, que cuando se presiona permite apreciar su forma de «piedra facetada » y se pone de manifiesto el signo de la «tienda de campaña» debido a la calcificación de la lesión. El diagnóstico diferencial en cabeza y cuello debe realizarse con los quistes dermoides y epidermoides, lipomas calcificados, quistes branquiales, tumores de células gigantes, nódulos linfáticos calcificados, condromas, fibroxantoma degenerado, reacción a cuerpo extraño, hematomas calcificados, osteomas cutáneos, hemangiomas y tumores de la glándula parótida. ^1-3

Las pruebas radiológicas tienen poco valor para diagnosticar el pilomatrixoma. La Tomografía Computarizada muestra una lesión subcutánea claramente demarcada y con calcificación. La Resonancia Magnética muestra imágenes de alta intensidad en T2, que se correlacionan con las bandas formadas por las células basalioides, que se evidencian en el estudio histopatológico. La ecografía es una prueba rápida e inocua y puede ayudar al diagnóstico determinando la profundidad de las masas.² En la ecografía se aprecia una periferia hipoecoica que corresponde con el tejido conectivo de la cápsula y un centro hiperecoico que corresponde con las células epiteliales del centro. En la ecografía también puede apreciarse la calcificación. Además, en las lesiones de la región parotídea ayuda a delimitar su relación con la glándula parótida.

La PAAF se utiliza como método diagnóstico preoperatorio.^2,4 Actualmente está considerada como la prueba con mejor relación coste beneficio en el diagnóstico de tumores de cabeza y cuello.⁶ El principal error diagnóstico en este tipo de tumores cuando se utiliza la PAAF, como prueba diagnóstica, es un falso positivo de malignidad.^2,3,4,8 Citológicamente el diagnostico diferencial se debe realizar con el carcinoma epidermoide, el carcinoma basocelular y la metástasis del carcinoma de células pequeñas.⁴ Los resultados pueden ser engañosos cuando no se encuentran células fantasmas en el aspirado, hecho que se produce habitualmente. La alta celularidad, la alta tasa núcleo/citoplasma, los nucléolos prominentes y la apariencia primitiva de las células basaliodes pueden llevar a realizar un diagnóstico erróneo de malignidad, ⁷ como sucedió en nuestro caso. Sin embargo, las células basalioides del pilomatrixoma son uniformes y tienen más cromatina abierta, con pequeños nucléolos, mientras que las células carcinomatosas son más oscuras y pleomorfas y tienen una fina y densa cromatina con macronucléolos. Otra característica de las células carcinomatosas es la presencia conjunta de una prominente población de células linfoides, con un buen número de células plasmáticas y eosinófilos, ocasionalmente células aberrantes y lobuladas, y macrófagos con cuerpo teñible.⁷ Además de estas diferencias, la historia clínica, la presencia de las células fantasma características, la ausencia de atipia y de mitosis, los depósitos de calcio y la presencia de células gigantes multinucleadas deben ayudar a hacer el diagnóstico correcto.^4,7 En su ausencia, la obtención de una segunda opinión, la repetición de la aspiración y el uso de extensiones secadas al aire debería ayudar a realizar el diagnóstico en los casos difíciles.^5,7

No existe una correlación entre el tipo histológico y el tiempo de evolución clínica o el tamaño del tumor.¹ Dado que no se han descrito remisiones espontáneas en este tipo de lesiones, el tratamiento es la escisión quirúrgica. Ocasionalmente la piel suprayacente se ha de resecar debido a la adherencia del tumor a la dermis. ^1-3 La recurrencia del pilomatrixoma tras la cirugía es rara y ocurre con una incidencia del 0 al 3%.^2,6 La aparición de una segunda lesión en otra parte del cuerpo es raro y el riesgo disminuye progresivamente con la edad.

Además del pilomatrixoma, existen otras lesiones benignas, en cabeza y cuello, en las que se puede realizar un diagnóstico erróneo de malignidad tras la realización de la PAAF. Estas son las siguientes: el quiste branquial, que se puede confundir con el carcinoma epidermoide bien diferenciado, y el ganglio linfático con linfadenitis folicular reactiva, que se puede confundir con un linfoma de tipo centroblástico/ centrocítico.⁸

Conclusiones

Ante una lesión clínicamente sugerente de tumor anexial, con una PAAF que indica un tumor epitelial de bajo grado, debe hacerse hincapié al anatomopatólogo de la posibilidad de un pilomatrixoma para que revise el estudio citológico.

Agradecimientos

Al Dr. Pérez-Seoane Orduña (Médico Adjunto. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba, España).

Bibliografía

1. Pirouzmanesh A, Reinisch JF, González Gómez I, Smith EM, Meara JG. Pilomatrixoma: a review of 346 cases. Plast Reconstr Surg 2003;112: 1784-9.        [ Links ]

2. Lan MY, Lan MC, Ho CY, Li WY, Lin CZ. Pilomatricoma of the head and neck: a retrospective review of 179 cases. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2003;129:137-30.        [ Links ]

3. Green RM, McGuff HS, Miller FR. Pilomatrixoma of the face: a benign skin appendage mimicking squamous cell carcinoma. Otolaryngol Head Neck Surg 2004;130: 483-5.        [ Links ]

4. Thinakaran V, Singh SK, Simples P, Nadimpalli V. Fine needle aspiration diagnosis of pilomatrixoma. A case report. Acta Cytol 1998;42:769-71.        [ Links ]

5. Naval L, García Sánchez A, Duran R, Rodríguez F, Alamillos F, Dean A, Fernández J. Pilomatrix carcinoma. A new case. Rev Stomatol Chir Maxillofac 1991;92:48- 50.        [ Links ]

6. Ferlito A, Boccato P, Shaha AR, Carbone A, Noyek AM, Doglioni C, Bradley PJ, Rinaldo A. The art of diagnosis in head and neck tumors. Acta Otolaryngol 2001;121:324-328.        [ Links ]

7. el Hag IA, Kollur SM. Fine needle aspiration cytology of pilomatrixoma of the neck region: differentiation from metastatic undiffentiated nasopharyngeal carcinoma. Acta Cytol 2003;47:526-8.        [ Links ]

8. Skoog L, Tani E. Lymph Nodes. En: Gray W, Mckee GT. Diagnostic Cytopathology. Elsevier Science Limited. Londres. 2003;pp.501-36.        [ Links ]