Este trastorno se caracteriza por tratarse de una rara alteración congénita del esqueleto, asociado a hipoplasia o aplasia clavicular, retardo en el cierre de las fontanelas craneales, con morfología braquiocefálica, retraso de la exfoliación de la dentición temporal, erupción retardada de dientes permanentes, presencia de varios supernumerarios y alteraciones morfológicas del maxilar y mandíbula (figs. 1 y 2)¹.

Figura 1 Fotografía intraoral del paciente. 

Figura 2 Fotografía facial del paciente. 

La disostosis cleidocraneal (CCD) es un síndrome de muy baja frecuencia, que sigue un patrón de herencia autosómica dominante con expresividad variable y en la que es común la afectación de varios miembros de una misma familia^1,2.

Martin, Marie y Sainton son los pioneros del diagnóstico de este síndrome, tanto en la descripción como en la exposición de criterios diagnósticos^2,3.

Múltiples estudios han tratado de esclarecer la causa; para Khalaf et al. sugieren que la etiología es multifactorial, donde se combinan factores genéticos y ambientales⁴.

Diagnóstico diferencial con otras craneosinostosis (escafocefalia, trigonocefalia, etc.) y otros síndromes poliformativos que cursan con dientes supernumerarios y alteraciones óseas maxilares como el síndrome de Gorlin o síndrome de Gardner (se puede realizar análisis genético para decantarnos por uno u otro junto con el cuadro clínico global).

El abordaje terapéutico más efectivo es el tratamiento ortopédico y ortodóncico lo más temprano posible. Cuando el paciente completa el desarrollo puede ser necesaria la cirugía de piezas dentales incluidas seguido de tratamiento ortodóncico. Si al final del mismo, hay ausencias de piezas dentales puede estar indicado el tratamiento prostodóntico e implantológico⁵.