CARTAS AL DIRECTOR

Fracturas osteoporóticas en un paciente varón joven hemocromatósico

Sr. Director: 

Los problemas de salud relacionados con la osteoporosis (OP) son frecuentes en la consulta del médico de familia. La OP predomina en la mujer pero también afecta al varón. Cerca del 50% de la osteoporosis masculina es secundaria lo cual obliga a la búsqueda sistemática de algunas causas¹ entre las que se encuentra la hemocromatosis (HC) primaria. Aunque transmitida con carácter recesivo no ligada al sexo, la expresión clínica de la HC primaria es de 5 a 10 veces más frecuente en el varón que en la mujer por la protección que le representa a ésta la pérdida de hierro en la menstruación y embarazo. Describimos el caso de un varón joven hemocromatósico que presenta fracturas vertebrales atraumáticas por OP y los factores que podrían contribuir a la pérdida de la masa ósea en este paciente. 

Se trata de un varón diagnosticado de HC primaria mediante biopsia hepática a los 33 años de edad, sin otros antecedentes de interés y en lista de espera para trasplante hepático. A los 36 años de edad sufrió una fractura vertebral (L1) atraumática y un año después presentó una nueva fractura vertebral (D8) también atraumática. La densitometría ósea de energía dual de rayos-X (Lunar, DPX), a nivel lumbar (L2-L4), mostraba una densidad ósea de 0,684 g / cm², T score = -4,6 DE y Z score = -4,3 DE. Las determinaciones analíticas más relevantes mostraron niveles séricos normales de glucosa, FSH, LH, testosterona, TSH, T-4 libre, PTH, osteocalcina, 1-25 (OH) vitamina D, fósforo y calcio. La calciuria y el calcio en orina de 24 horas también fueron normales. El cociente deoxipiridinolina / creatinina en orina estaba elevado (7,0 nMol/mMolcrea), la magnesemia cercana al límite inferior de la normalidad (1,67 mg/dL) y la 25 (OH) vitamina D estaba disminuida (3,2 ng/mL). 

Se ha descrito la asociación entre HC primaria y OP^2-4. Sin embargo, las investigaciones realizadas^5-7 no han aclarado totalmente la patogénesis de esta asociación que se ha relacionado con algunos procesos eventualmente presentes en el paciente hemocromatósico (hipogonadismo hipogonadotrófico, diabetes mellitus y enfermedad hepática crónica), y con el depósito de hierro en el tejido óseo. El hipogonadismo se considera la causa de OP secundaria más frecuente en el varón¹. Se ha observado una disminución significativa de la densidad ósea en pacientes con HC primaria, particularmente cuando además presentaban hipogonadismo⁶, aunque se han descrito casos de OP en pacientes hemocromatósicos eugonadales^2,3,6 como el nuestro. La OP se puede asociar a la enfermedad hepática crónica, sobre todo, a los síndromes colestásicos; aunque también puede acompañar a la enfermedad crónica parenquimatosa. En pacientes con hepatopatía crónica se ha descrito la afectación de parámetros bioquímicos relacionados con el metabolismo óseo y la homeostasia del calcio aunque, a pesar de ello, la patogénesis de la OP en este tipo de pacientes no parece totalmente esclarecida^8-10. 

La densitometría ósea y los niveles de los marcadores del metabolismo óseo detectados en nuestro paciente (normalidad de la osteocalcina y elevación del cociente DPD/creatinina) nos indican un predominio de la resorción ósea en el contexto de una OP severa. El resto de hallazgos bioquímicos y clínicos nos permiten excluir la diabetes mellitus y el hipogonadismo como causas de la OP de nuestro paciente, mientras que la afectación hepática parece ser la principal explicación de la misma, probablemente relacionada con una insuficiente síntesis hepática de 25 (OH) vitamina D. El metabolismo hepático de la vitamina D se puede alterar en la enfermedad hepática por la participación de este órgano en la síntesis de 25 (OH) vitamina D. Los niveles de 25 (OH) vitamina D y los de masa ósea se han detectado significativamente más bajos en pacientes con cirrosis hepática que en controles sanos^9,10, siendo la prevalencia de OP mayor entre los primeros¹⁰. 

Finalmente, hay que considerar el papel que por sí mismo podría desempeñar el depósito óseo de hierro en la patogenia de los procesos reumáticos asociados a la HC. Los procesos más frecuentemente asociados a la HC (hepatopatía crónica, diabetes mellitus, hipogonadismo, miocardiopatía, etc.) se consideran secundarios a la fibrosis y disfunción producidas por el depósito de hierro en diferentes partes u órganos. Las diferentes formas de artropatía asociadas a la HC también se han relacionado, entre otros, con la presencia de depósitos anómalos de hierro en el tejido articular^5,6. No obstante, los mayores niveles de hierro obtenido mediante flebotomía no se relacionaron con una mayor presencia de artropatía en pacientes hemocromatósicos pero sí con una mayor presencia de OP, de manera independiente de la coexistencia o no de cirrosis hepática⁵. El hierro depositado en el hueso podría desempeñar un papel independiente y directo acelerando la pérdida ósea en los pacientes hemocromatósicos y confiriendo una mayor gravedad a la OP que en ocasiones aparece en estos pacientes. De hecho, la fractura osteoporótica atraumática se ha descrito como forma de presentación inicial de la HC primaria en algunos pacientes jóvenes^3,4. Por ello, deberíamos plantearnos la sospecha diagnóstica de HC y descartar su presencia en todo paciente con OP de etiología no filiada, sobre todo en jóvenes o varones, como el del caso que hemos presentado. 

J. Simó Miñana, R. Llaudes Soler, M. Trapote Trapote* 

Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. *Médico Residente de 3º año de Medicina Familiar y
Comunitaria. Centro de Salud Altabix. Elche (Alicante)

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