ARTÍCULOS ESPECIALES

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TEORIZACIONES

		Salud Pública y Genética.  Nuevos retos para el profesional de enfermería E. Cabrera,1 C. Yagüe,2 A. Gallart,1 A. Zabalegui1
1Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Internacional de Cataluña. Sant Cugat del Vallès. Barcelona, España 2Unidad de Consejo Genético. Instituto Catalán de Oncología. L’ Hospitalet del Llobregat. Barcelona, España CORRESPONDENCIA: Esther Cabrera.  Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Internacional de Cataluña. C/ Josep Trueta s/n 08901. Sant Cugat del Vallès. Barcelona, España ecabrera@csc.unica.edu Manuscrito recibido el 29.09.2004 Manuscrito aceptado el 9.12.2004 Index Enferm (Gran) 2005; 50: 43-46		Resumen Abstract El proyecto Genoma Humano (HGP) iniciado en 1990 está aportando importantes conocimientos sobre el mapa genético humano. Para poder estar a la altura de estos avances científicos los profesionales de la salud han de tener la formación en genética necesaria a fin de brindar unos cuidados integrales de salud. En Estados Unidos, la Universidad ha incluido en el currículo de Enfermería la genética como parte integral de la formación de sus profesionales, permitiendo que el rol de la enfermera haya adquirido una identidad propia como enfermeras genetistas. En Europa, Inglaterra es el país que contempla de una manera más realista y actual la necesidad de formación de profesionales de la salud expertos en consejo genético, y sus políticas sanitarias están orientadas a paliar esta necesidad. En España, sin embargo, esta formación es insuficiente y las reformas de los nuevos planes de estudios para la convergencia europea (Bolonia 2010) tienen que permitir incorporar contenidos en genética que preparen a las enfermeras de atención primaria para abordar estos temas de manera eficaz y saber dirigir, como expertas en el cuidado integral de la salud, a los individuos y sus familias hacia la prevención. PUBLIC HEALTH AND GENETICS. NEW CHALLENGES FOR NURSING PROFESSIONALS The Human Genoma Project (GHP) that started in 1990 is bringing forward relevant knowledge about the human genetic map. In order to be on a par with the recent scientific advances the health professionals should have the appropriate genetic training in order to provide a comprehensive health care. In the United States, some Universities have included the subject of Genetics in the Nursing curriculum as part of the essential program in the educational training of the health professionals. By doing so, it allows the nursing role to have its own identity as Genetic Counsellor. In Europe, the United Kingdom is the country that considers in a more realistic and updated way the need of an educational training in genetic counselling for their health experts and their health policies are being orientated to cover these needs. In Spain, however, this educational training is not enough. The reforms of the new contents of the nursing studies carried out in the European convergence (Bologna 2010) should allow to incorporate genetics studies in order to prepare primary care nurses to address this issues in an effective way. As experts in comprehensive health care they should be able to take care of the individuals and their families in prevention.

 

Introducción

Prácticamente todas nuestras características, desde el color de los ojos hasta nuestra respuesta a las infecciones, están parcialmente determinadas por nuestros genes. Los genes son los elementos indispensables para la formación y el funcionamiento del cuerpo humano. Los genes juegan un papel fundamental en nuestra salud y en nuestra respuesta a los cuidados de la salud. Seis de cada diez individuos hasta los 60 años tienen posibilidades de desarrollar enfermedades que están, en gran parte, determinadas genéticamente.¹

El proyecto de investigación internacional sobre el genoma humano (Human Genoma Project) iniciado en 1990 nos ha aportado grandes avances científicos en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de muchas enfermedades. El descubrimiento de genes responsables de enfermedades en edad adulta (y no tan sólo en momentos iniciales de la vida) permite identificar a los individuos portadores de determinadas alteraciones genéticas que suponen un riesgo significativamente superior al resto de la población para desarrollar cáncer u otras enfermedades de trasmisión hereditaria.²

En enfermedades de alta prevalencia como las cardiovasculares, la diabetes o el cáncer se ha descrito la influencia de los factores ambientales y de los estilos de vida pero además en la actualidad se empiezan a conocer factores genéticos implicados en el origen de estas patologías. La susceptibilidad de un individuo a padecer alguna de estas enfermedades viene, por lo tanto, determinada por la combinación de factores genéticos y ambientales.³ Es por ello que parte de nuestras acciones e intervenciones preventivas deberían ir dirigidas en función del riesgo genético que presenten estos individuos.

Salud Pública y Genética

Los avances en genética abren nuevos horizontes y un campo de acción preventivo muy importante para la Salud Pública. En Estados Unidos se ha definido la Public Health Genetics como la aplicación de los avances en genética y biotecnología molecular para mejorar la salud pública y prevenir enfermedades.⁴ Si se parte de la premisa que las variaciones genéticas están presentes en todas las enfermedades humanas, no existe una razón para clasificar las enfermedades en genéticas o no. Es necesario identificar aquellos factores de riesgo modificables que interaccionan con variaciones genéticas y que pueden ser utilizados para establecer intervenciones preventivas. El futuro de la genética en la salud pública pasa por el desarrollo de estudios genéticos, servicios de prevención y promoción de la salud, evaluación y seguimiento de individuos y familias de riesgo, consejo genético y formación de profesionales en genética, todo ello en el contexto de la Atención Primaria (tabla 1).

 

Muchos descubrimientos de variaciones genéticas están basados en estudios de familias de alto riesgo o grupos seleccionados. Los resultados de estos estudios ayudan a los profesionales a dirigir sus tratamientos y sus recomendaciones preventivas tanto en los individuos como en sus familiares. No siempre es posible un estudio genético pero sin embargo su realización conlleva implicaciones médicas, éticas y psicológicas que deben tenerse en cuenta.

La mayoría de las pruebas o estudios genéticos pretenden determinar enfermedades causadas por un defecto en un único gen o cromosoma que da lugar a una condición médica específica o síndrome. Los estudios genéticos, en la actualidad, se usan para: confirmar un diagnóstico donde los síntomas ya están presentes, identificar individuos con un mayor riesgo de presentar una enfermedad, en el contexto de una historia familiar de la misma enfermedad, identificar a un paciente que es portador de una alteración recesiva (en la que deben heredarse la alteración de los dos progenitores para manifestar la condición), como técnica de cribado de alteraciones genéticas prenatales (p.e. síndrome de Down), o bien como técnica de cribado de enfermedades genéticas en recién nacidos (p.e. fenilcetonuria). Se dispone de casi 200 test genéticos diferentes, y su número está creciendo continuamente. La eficacia y el potencial impacto del diagnóstico del estudio genético varían con cada gen, la enfermedad, y la familia. La población necesita ayuda profesional para entender el significado e implicaciones de los resultados de los estudios genéticos.⁵ Un resultado positivo nos permite optimizar los programas de seguimiento y prevención en los pacientes portadores de la alteración genética. Sin embargo, este resultado positivo puede desencadenar problemas socio-psicológicos que requieran la ayuda de profesionales expertos en consejo genético.

Enfermería y Consejo Genético

La enfermera de atención primaria tiene como protagonista de sus cuidados a los individuos y sus familias. Esta situación privilegiada le permite conocer a fondo a las personas y realizar un correcto seguimiento en los procesos de enfermedad y en las diferentes etapas de su ciclo vital. La Atención primaria está cambiando en nuestro país. El programa de Actividades Preventivas y de Promoción de la Salud de la semFYC (PAPPS) contempla actividades preventivas y de Educación Sanitaria que forman parte de las funciones que desempeña la enfermera en Atención Primaria, sin embargo en muchas ocasiones el tiempo que se le dedica es insuficiente.

Tal y como indica Martín Zurro “la nueva atención primaria del siglo 21 debe contemplar necesariamente más ámbitos de actuación y competencias intersectoriales”.⁶ La prevención secundaria o el diagnóstico precoz de enfermedades sobre las cuales conocemos sus factores de riesgo y su historia natural nos están permitiendo detectar estadios precoces de enfermedades de alta prevalencia. Se tienen que adecuar los programas de cribado al riesgo individual y familiar de los individuos, eso significa un seguimiento personalizado y continuo que debe asumir la Atención Primaria de Salud junto con la coordinación de servicios especializados.

En algunos países como Inglaterra y Estados Unidos los profesionales de atención primaria, fundamentalmente médicos y enfermeras de familia realizan la identificación de individuos con una susceptibilidad hereditaria de padecer enfermedades los cuales son remitidos a centros especializados en consejo genético para su valoración. El profesional de enfermería dispone de las herramientas indispensables para realizar una correcta prevención y promoción de la salud. Su papel como educador dentro del equipo multidisciplinar le va a permitir incidir en los comportamientos, hábitos de vida y capacitar a los individuos en tomar decisiones importantes en lo que respecta a su salud (empowerment). Por todo ello, el profesional de enfermería necesita una correcta formación en genética que le permita identificar, apoyar y cuidar a personas afectadas o con riesgo de manifestar o transmitir enfermedades hereditarias, tal y como manifiesta la Sociedad Internacional de Enfermeras Genetistas.⁷

El consejo genético es un proceso dinámico de comunicación en el cual se identifican a los individuos en situación de riesgo, se les informa de la probabilidad de desarrollar la enfermedad, de trasmitirla y de las medidas disponibles para su diagnóstico precoz. La enfermera con conocimientos en genética y con su formación humanista puede desempeñar un papel decisivo en el seguimiento de estas personas. En España, sin embargo, no disponemos de esta formación específica. Estas funciones las desempeñan las enfermeras dentro de su práctica asistencial en unidades especializadas o bien en las escasas pero emergentes unidades de consejo genético. La formación académica no ha ido paralela los avances en genética y no existe formación reglada en este campo para la enfermería. Es necesario definir los conocimientos que necesita una enfermera para impartir consejo genético.

Historia de la formación de la enfermera en genética

La formación académica de la enfermera ha tenido trayectorias diferentes en los países europeos y Estados Unidos. Hace 30 años ya se sugirió en Estados Unidos la necesidad de incluir contenidos sobre genética humana en los curriculum de enfermería.² Desde entonces la incorporación ha sido gradual y hoy en día existen programas específicos para la formación de profesionales especialistas en consejo genético (genetic counsellor). Además, cuentan con organizaciones de ámbito nacional que apoyan la incorporación de principios de genética humana en la formación de la enfermería y en la práctica clínica. Gracias a estos impulsos hoy la enfermera americana ha integrado la genética en su atención y cuidado asistencial. La enfermera oncológica realiza evaluaciones de riesgo de presentar cáncer y da apoyo y consejo a familias y personas de riesgo. En estas funciones se han incorporado las enfermeras cardiológicas que actúan detectando a sobre individuos y familias con riesgos de hipertensión e hipercolesterolemia hereditaria.

En Reino Unido se cuenta con cerca de 200 profesionales de enfermería expertos en consejo genético y el Sistema de Salud tiene como una de sus máximas prioridades aumentar su preparación y formación, formando cincuenta nuevos especialistas en consejo genético en los próximos cinco años.⁸ Se reconoce como una profesión emergente a la cual se le pretende dar una identidad propia.

El quinto Programa Marco de la Unión Europea aprobó un programa multicéntrico que analizaba la estructura en educación en genética en cinco países europeos.⁹ El objetivo del proyecto era analizar la formación de los profesionales de atención primaria, médicos, enfermeras, matronas y clarificar las necesidades formativas de los profesionales que imparten consejo genético en los cinco países. Los participantes fueron: Francia, Alemania, Holanda, Suecia y Reino Unido. Los resultados fueron interesantes pero dispares, en general se evidenció una necesidad de implementar la formación en genética en Europa.

En España los actuales planes de estudios que conducen al título de Diplomado en Enfermería se rigen por las directrices generales publicadas en el BOE el año 1990 (Real Decreto del 26 de octubre de 1990) los cuales señalan los contenidos “fundamentos de genética” como parte de la asignatura Estructura y Función del Cuerpo Humano. En la actualidad la formación en genética que reciben las enfermeras españolas viene dado principalmente en la formación de la especialidad de matrona (muy limitada) y en cursos de postgrado específicos de Enfermería.

Todos los profesionales que ofrecen consejo genético y estudios genéticos deberían tener la formación adecuada y estar preparados para responder las preguntas e inquietudes que los individuos y sus familias pueden tener. La Sociedad Americana de Enfermería oncológica se posiciona de manera rotunda afirmando que en todos los curriculum de enfermería deberían incluirse contenidos en genética¹⁰ (tabla 2). La formación de enfermeras especialistas debe ser mucho más específica y permitir que las enfermeras que deseen obtener una mejor formación o trabajar en centros genéticos puedan acceder a cursos de postgrado o master que les acredite como enfermeras genetistas.

 

Escenarios de Futuro

El Proyecto Genoma Humano está permitiendo el desarrollo de una revolución en el cuidado de la salud y los profesionales de enfermería deben definir qué roles desempeñarán en el campo de la genética en un futuro no muy lejano. En las próximas décadas aprenderemos más sobre:

-Cómo genes individuales o grupos de genes interaccionando entre ellos, pueden determinar una mayor predisposición hacia las enfermedades.

-Cómo factores externos, como por ejemplo el tabaco, la dieta o determinadas infecciones interaccionan con nuestro material genético para hacernos desarrollar enfermedades con mayor o menor facilidad.

-Cómo algunos genes pueden protegernos hacia determinadas enfermedades.

-Cómo nuestros genes pueden afectar a nuestra respuesta hacia las medicamentos. La fármaco-genética permitirá una prescripción más precisa para las necesidades de cada individuo en particular, un tratamiento “a medida”. Nuestras historias clínicas incluirán nuestro completo genoma, podremos predecir qué drogas o fármaco van a actuar sobre nuestro organismo de determinada manera y nuestra respuesta a los tratamientos farmacológicos.

-Implicaciones sociales y éticas. La información estará disponible pero ¿para quién?¿quién podrá conocer la información sobre nuestra predisposición a determinadas enfermedades?

-Cómo los test genéticos pueden formar parte integral de los cuidados de salud.

-Cómo actúan enfermedades como el cáncer a nivel celular. Esto conducirá a nuevos tratamientos dirigidos hacia los procesos que permiten el desarrollo de una enfermedad en lugar de intentar combatir los síntomas.

Los programas de cribado y seguimiento podrán individualizarse en relación con el riesgo particular y entenderemos mejor como interaccionan factores externos con los factores internos o genéticos para desarrollar o protegernos de una enfermedad. Esta información permitirá modificar los estilos de vida de los individuos, como por ejemplo evitar determinados alimentos, factores químicos o ambientales, que puedan incrementar nuestro riesgo. Asimismo la investigación sobre los mecanismos genéticos nos permitirán el desarrollo de métodos de diagnóstico más precisos y tratamientos más eficaces.

Con el tiempo, la mayoría de los profesionales de la salud necesitarán conocer cómo la tecnología genética puede usarse en el diagnóstico, prevención y tratamiento de los pacientes y necesitarán ser capaces de transmitir esta información a los pacientes y ayudarles a tomar difíciles decisiones sobre si tienen o no que someterse a una prueba genética o cambiar un estilo de vida acorde con sus antecedentes genéticos.

Conclusión

El avance de la genética abre las puertas a una nueva Salud Pública e implícitamente a unos profesionales de la salud comprometidos con estos cambios. El desarrollo de la profesión enfermera debe ir en consonancia a las demandas de la sociedad y a los avances de la ciencia. Estados Unidos y algunos países europeos ya han puesto en marcha programas específicos para la formación de expertos genetistas y la incorporación de las enfermeras en los equipos de consejo genético. En los próximos años los estudios de enfermería en España tendrán que unificarse según el acuerdo Bolonia al resto de países de la Unión Europea, y dentro de los cambios que sobrevienen tendremos que tener en cuenta la incorporación de conocimientos en genética. Profesionales bien formados en genética permitirán que los profesionales de enfermería se incorporen en equipos multidisciplinares en los que se realice investigación, desarrollo de nuevas terapias génicas o seguimiento y prevención de familias e individuos. Asimismo, las enfermeras bien formadas podrán educar a la población, dándoles a conocer sus factores de riesgo y ofreciéndoles la oportunidad de modificar comportamientos perjudiciales para su salud.

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