PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 32 años, sin antecedentes de patología crónico-degenerativa, diagnóstico de SPR con pruebas anticuerpos antidecarboxilasa glutámica ácida (antiGAD) positivas. Este padecimiento es una patología neurológica poco frecuente, descrita en la clínica Mayo por Moersch y Woltman en 1956 ¹. La prevalencia estimada del SPR es entre 1-2 casos por millón de habitantes, aunque esta cifra podría estar subestimando casos sin diagnóstico, por lo que no se toman en consideración como parte de las estadísticas, debido a lo raro de la patología y el desconocimiento sobre el diagnóstico de la misma ^2,3,4. La enfermedad se describe como de etiología desconocida, caracterizada por la rigidez dolorosa, fluctuante y progresiva de los músculos axiales y de las extremidades, con ausencia de signos de enfermedad cerebral o de la médula espinal, pero con la actividad electromiográfica continua, así como con fibrilaciones y fasciculaciones ^2,5,6,7 que conducen progresivamente a la invalidez, comorbilidad asociada y muerte por complicaciones. Los síntomas generalmente comienzan entre la cuarta y quinta décadas. Afecta a mujeres más que a hombres, relación 2:1^8,9 (Figura 1).

Fig. 1. Paciente con secuelas de la enfermedad, rigidez en miembros pélvicos y postrada en cama con imposibilidad a la deambulación. 

En la actualidad se considera totalmente una patología autoinmune en donde están presentes los anticuerpos antidecarboxilasa glutámica ácida (antiGAD) positivos en solamente un 60 % de los casos; estos anticuerpos influyen en la transmisión gabérgica. Una parte de los afectados tiene anticuerpos antianfifisina asociados a la presentación de cáncer de mama y pulmón; también se relaciona en portadores de diabetes tipo 1, miastenia gravis, timoma, epilepsia, vitíligo, anemia perniciosa y fracaso suprarrenal, entre otros ^10,11,12.

Se estiman reportes de 300 casos en el mundo con 3 diferentes presentaciones clínicas de acuerdo con el predominio de los síntomas: la forma típica o síndrome con el tronco rígido (en inglés, Stiff trunc syndrome), el síndrome de las extremidades rígidas (Stiff limbs o legs syndrome), y la encefalomielopatía con rigidez y mioclonía ^13,14. Los criterios clínicos para el diagnóstico de la forma típica de la enfermedad son: clínica de comienzo lento y progresivo, rigidez muscular progresiva de predominio axial y espasmos musculares dolorosos. Existen variantes del síndrome de la persona rígida típico, entre las que podemos encontrar: el jerking stiff-man, el focal stiff-man y el paraneoplastic stiff-man ^12,14.

El diagnóstico continúa en la actualidad siendo un reto para los médicos involucrados en el caso; se determina mediante la presencia de criterios clínicos y de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa y el electromiograma con alguna anormalidad, mientras que la resonancia magnética nuclear craneal y medular, así como el análisis del líquido cefalorraquídeo, resultan en la mayoría de los casos normales ^11,15.

El pronóstico de esta patología es incierto y variable; en la actualidad no hay ningún indicador confiable de la velocidad y la gravedad de la aparición de la enfermedad; se han reportado complicaciones comunes como ansiedad, depresión, fracturas patológicas, rupturas musculares y disfagia y, en etapas avanzadas, puede llegar a haber una afectación del sistema respiratorio. La paciente estuvo hospitalizada 10 meses previos a la colocación del dispositivo permanente, fue tratada con dosis de analgésicos opioides vía intravenosa para el dolor así como múltiples tratamientos (inmunoglobulinas, esteroides, baclofeno vía oral, el cual provocó retención urinaria y cuadros de hipotensión severa) para el dolor y espasticidad sin respuesta a los mismos, se realizó una prueba por vía intratecal de baclofeno con dosis de 50 microgramos con respuesta positiva, considerada esta disminución de la espasticidad en un periodo de 24 horas y con disminución de dolor en un 50 % aproximadamente, por lo que se decidió colocar en octubre de 2017 el dispositivo de infusión intratecal de fármacos modelo Synchromed II, de 20 ml de reservorio, el cual se realizó por abordaje percutáneo, en sala de fluroscopia con sedación consciente de la paciente; se colocó a la paciente en posición de decúbito prono con sistema Spine para rectificación de la columna lumbar; se realizó monitoreo tipo 1, posteriormente mediante la técnica habitual se introdujo catéter hasta llegar la punta a plataforma inferior de T8 y se tunelizó el catéter hasta región abdominal en cuadrante superior derecho en donde se realizó la colocación del reservorio definitivo a nivel subcutáneo finalizando el procedimiento sin complicaciones ni incidentes (Figura 2), con dosis iniciales de 25 microgramos cada 24 horas, durante 4 días, con una mejora en la espasticidad de un 50 % y de dolor en un 70 %. En esta fecha se realizó aumento de la dosis de manera progresiva hasta llegar a 150 microgramos con los que se egresó en noviembre el 2017, ya habiendo iniciado rehabilitación física, con disminución de la espasticidad en más de un 80 % y de dolor en más de un 70 %, sin otros medicamentos agregados a su egreso. En la actualidad con un seguimiento por un periodo de 12 meses se encuentra con dosis de 300 microgramos cada 24 horas.

Fig. 2. Imágenes de la colocación del dispositivo de infusión intratecal de fármacos modelo Synchromed II, de 20 ml de reservorio. A y B: imagen del catéter; C y D: imagen del dispositivo. 

RESULTADOS

Posterior a seguimiento por 18 meses durante los cuales se incrementó la dosis de manera progresiva hasta llegar en la última consulta en febrero del 2019, con dosis de 300 mcgs cada 24 horas en infusión, sin presencia de efectos adversos al medicamento, con EVA 1/10, EVERA leve, con deambulación por cuenta propia, mejora de un 90 % en relación con el dolor y mejora de un 100 % en la espasticidad. Última crisis de espasticidad presentada hace más de 6 meses, sin necesidad de aumento de la dosis (Figura 3).

Fig. 3. Paciente en seguimiento con deambulación sin necesidad de ayuda, sin presentar dolor y sin crisis de espasticidad. 

DISCUSIÓN

El presente trabajo tiene la intención de presentar una entidad clínica rara e inusual como lo es el SPR, además de confirmar el uso de un medicamento el cual no se cuenta por vía intratecal en México y en muchos otros lugares del mundo, pero coincide con los estudios de Dalakas ⁵ y Jairala ⁶ en cuanto a la presentación clínica y al manejo médico establecido.Sin embargo, no presentó la mejoría esperada con el uso de los tratamientos convencionales, por lo que se determinó el uso del dispositivo vía intratecal de manera definitiva como una última opción, coincidiendo con el trabajo de Kamensek ¹⁶, en donde se concluye que a pesar de no haber ensayos a largo plazo, los resultados de dicho estudio sugieren que el baclofeno intratecal es una terapia eficaz para la espasticidad médicamente intratable debido a SPR, y la reducción de síntomas se puede lograr sin comprometer la ambulación y coincide con nuestro caso en donde concluimos que el baclofeno intratecal se presenta como una opción terapéutica eficaz para la espasticidad refractaria o espinal, alcanzando niveles terapéuticos en el líquido cefalorraquídeo con dosis mucho más pequeñas en comparación con las medicaciones orales mientras reduce los efectos secundarios sistémicos ^10,15. Las posibles complicaciones de la terapia ITB están bien descritos, y la manera de disminuir al mínimo estas complicaciones consiste desde la adecuada selección del paciente hasta el cuidado de todo el procedimiento, el cual deberá ser realizado por personal con experiencia en este tipo de dispositivos ^15,16. En nuestro caso, y con el seguimiento posterior de más de 6 meses con una mejora de un 100 % en la espasticidad y la ausencia de crisis, nos dan la indicación sustentada en la bibliografía y en la escasa experiencia de nuestro país para el manejo definitivo de esta patología mediante el uso de baclofeno intratecal.