Atención, memoria y funciones ejecutivas en los trastornos del espectro autista: ¿cuánto hemos avanzado desde Leo Kanner?

Attention, memory and executive functions in Autism Spectrum Disorders. How much do we go forward since Leo Kanner?

Raquel Seijas Gómez

Psicóloga Clínica. Neuropsicóloga. Palma de Mallorca, España.

Dirección para correspondencia

RESUMEN

Los trastornos del espectro autista se caracterizan por dificultades en la comunicación social y patrones de conducta e intereses restringidos y repetitivos. Desde la descripción pionera de Leo Kanner a mediados del S. XX y que aludía de forma indirecta a posible afectación en algunas funciones cognitivas como lenguaje o funciones ejecutivas, se han publicado numerosos trabajos relativos a la fenomenología, la etiología y el tratamiento; y desde disciplinas variadas como la Psicología Cognitiva y la Neuropsicología, entre otras. La revisión de los trabajos publicados en los últimos 14 años relativos a la evaluación de la memoria, la atención y las funciones ejecutivas en niños y adolescentes con trastornos del espectro autista permite concluir un perfil de afectación particular, que sostiene y precisa en mayor medida las hipótesis que Kanner había propuesto en el siglo pasado.

Palabras clave: Trastorno autístico. Atención. Memoria. Función ejecutiva.

ABSTRACT

Autism spectrum disorders are characterized by difficulties in social communication as wella as restricted and repetitive behavior patterns and interests. Since Leo Kanner's first description in the mid-20th century, which indirectly mentioned impairments in some cognitive functions as language or executive funciones, many papers concerning phenomenology, etiology and treatment have been publicated; from different disciplines as Cognitive Psychology and Neuropsychology, among others. The review of the articles published in the last 14 years related to the evaluation of memory, attention and executive functions in autism spectrum disorders allow us to conclude an impaired cognitive profile that supports and specifies Kanners's hypothesis in the last century.

Key words: Autistic Disorder. Attention. Memory. Executive Function.

De Leo Kanner al DSM-5: pasado y presente de los Trastornos del Espectro Autista

No fue hasta el año 1943 cuando el psiquiatra austríaco Leo Kanner describió el autismo como un síndrome, y lo diferenció del concepto de síntoma de alejamiento de la realidad externa propio de los cuadros de esquizofrenia que había propuesto Bleuler. Al mismo tiempo, Kanner lo conceptualiza como cuadro único y claramente diferenciable de la esquizofrenia u otros trastornos. En su artículo titulado "Autistics disturbances of affective contact" recoge una serie de observaciones clínicas de 11 niños y adolescentes, realizadas entre 1938 y 1943, que presentaban unas características peculiares, que se enumeran a continuación (1): 1) retraso en la adquisición del lenguaje y uso infrecuente del mismo (ecolalia), 2) "excelente memoria de repetición" (tanto para palabras como para frases), 3) "deseo obsesivo de invariabilidad" (malestar ante cualquier cambio en el ambiente o ante ruidos fuertes u objetos en movimiento; característica que califica como nuclear tras ampliar el número de observaciones clínicas (2), 4) "limitaciones en la variedad de actividades espontáneas" (necesidad de repetir la misma rutina de acciones o verbalizaciones), 5) dificultad para iniciar interacciones sociales mostrando preferencia por las actividades solitarias, y 6) ausencia de contacto ocular en las situaciones de interacción social. Kanner les atribuye además una elevada inteligencia (basándose en la capacidad de los menores para reproducir oraciones complejas o secuencias de números de forma literal y sin llegar tener una medida más objetiva resultado de alguna prueba psicométrica). La carencia de afectividad en las interacciones de los progenitores con los menores llamó también la atención de este psiquiatra austríaco, y le llevó a plantearse si podía haber alguna relación causal entre esta falta de afectividad y las peculiaridades de sus pacientes. Un planteamiento similar, aunque más extremo, fue defendido por Bruno Bettelheim en su teoría de las "madres nevera" (3) al igual que por otro autores de enfoque psicoanalítico; sin embargo Kanner fue más allá y asumió finalmente la idea de autismo como lo que hoy en día conceptualizamos como un trastorno del neurodesarrollo (4), al entender las manifestaciones conductuales observadas en los pacientes como "componentes constitucionales de la respuesta emocional" (1).

El vigente DSM-5 parte del concepto de espectro autista, elimina los subtipos de Trastornos Generalizados del desarrollo establecidos en la anterior versión y mantiene como síntomas nucleares la alteración en la comunicación social y las actividades relacionadas con ésta, además de patrones de conductas, intereses o actividades restrictivas y repetitivas. Incluye especificadores del nivel de gravedad y de comorbilidad con déficits en lenguaje, deficiencia intelectual, otra condición médica, genética o ambiental conocida, o catatonía (6). Estos síntomas recogidos en el manual son algunos de los descritos por Kanner en 1943, y el planteamiento de autismo como trastorno del neurodesarrollo podría haber sido avanzado también por este autor al entender las manifestaciones conductuales observadas en los pacientes como "componentes constitucionales de la respuesta emocional" (4), tal y como se ha mencionado previamente. Sin embargo, se quiere destacar que el listado de síntomas descrito por Kanner y mantenido en el DSM V hace referencia a funciones como lenguaje, flexibilidad conductual o dificultades en la interacción social; sin incluir otras funciones como memoria (a la que Kanner calificaba como excelente en contextos de repetición de material complejo), la atención y otras funciones ejecutivas, siendo todas ellas fundamentales para comprender de un modo más amplio la fenomenología de los trastornos del espectro autista y las observaciones que despertaron el interés del médico austríaco.

Neuropsicología y psicología cognitiva en los Trastornos del Espectro Autista

Desde el campo de la Neuropsicología y en un intento de comprender la sintomatología propia de los trastornos del espectro autista como resultado de una alteración cerebral, Damasio y Maurer establecen una similitud entre esta sintomatología y la observada en casos de daño cerebral adquirido (tanto en humanos como en animales), mediada por una disfunción dopaminérgica en las conexiones entre córtex mesolímbico, los ganglios basales y el tálamo (7). Estudios más recientes con técnicas de neroimagen estructural y funcional corroboran la presencia de patrones de activación alterados en el giro fusiforme, córtex cingulado anterior y córtex temporal, conexiones subcorticales (amígdala-hipocampo), giro frontal inferior (área de Broca), córtex prefrontal y temporo-parietal, área de Wernicke y lóbulo parietal posterior, cingulado posterior y cerebelo; todos ellos durante la realización de determinadas tareas lingüísticas, sociales y durante la realización de las conductas estereotipadas y repetitivas (8). Por otra parte, no parece haber un consenso respecto a la presencia o no de alteraciones estructurales en áreas como el cerebelo o la corteza límbica, o la reducción de sustancia gris o de sustancia blanca (8-9). Hay que destacar, sin embargo, que la práctica totalidad de los estudios de neuroimagen en los trastornos del espectro autista emplean muestras adultas, y sus conclusiones no se pueden aplicar a población infantil dado que no tienen en cuenta la variable de desarrollo cerebral.

Otros autores plantean que la sintomatología característica de los TEA puede entenderse en el marco de déficits cognitivos o alteración en el patrón de procesamiento de la información, sin llegar a establecer correlatos de alteraciones estructurales. Desde un enfoque más cercano a la psicología cognitiva y los modelos de procesamiento de la información, Utah Frith propone la Teoría de la Coherenciacentral, partiendo de varios trabajos y de las hipótesis ya planteadas por Hemerlin y O'Connor sobre la alteración en la integración de la información. Baron-Cohen defiende también con la Teoría de la Mente la dificultad que presentan estos pacientes a la hora de representar los estados mentales propios o ajenos y que explicarían las dificultades en situaciones de interacción social (10). La hipótesis de disfunción ejecutiva y de déficits en la cognición social es la que más investigación ha generado en los TEA. Sin embargo, se puede decir que el estudio de otras funciones cognitivas básicas, como la atención o la memoria, sin olvidar a las funciones ejecutivas, puede ser un aspecto clave que ayude a entender en las dificultades que presentan estos pacientes, además de complementar los planteamientos de estas teorías.

"Ausencia de contacto ocular en las interacciones sociales" la atención en los Trastornos del Espectro Autista.

La atención es una función compleja que nos permite seleccionar la información relevante y mantener ésta hasta alcanzar nuestro objetivo, además de básica para varios procesos cognitivos y para el aprendizaje. Las alteraciones atencionales no son exclusivas de ningún trastorno en particular, sino que están presentes en varios cuadros neurológicos y psiquiátricos.

Partiendo del modelo atencional de Sholberg y (11)¹, Mateer varios trabajos encuentran problemas en atención focalizada y selectiva en niños con TEA, en comparación con sujetos controles de la misma edad, nivel de inteligencia y nivel de desarrollo lingüístico (12). En un intento de precisar la adecuación de la respuesta a los requisitos de la tarea, el diseño experimental de varios estudios incluye sofisticados aparatos de medida de la trayectoria ocular; y encuentran también una mayor resistencia a la hora de cambiar el foco atencional hacia otros estímulos, y un mayor tiempo de focalización en estímulos no sociales y no relacionados con intereses restringidos (13), así como también en aquellos relacionados (14-18). La dificultad para hacer un "desenganche" atencional es, para algunos autores, un marcador fenotípico de TEA en edades tempranas. Sin descartar alteraciones debido a la ausencia de grupo control, Johnson et al (2007) encuentran un rendimiento superior en tareas de atención sostenida en comparación con menores con diagnóstico de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (19), y, tal y como cabría esperar, aquellos casos de comorbilidad diagnóstica mostraban un perfil cognitivo más patológico (20-22).

Para finalizar este punto referente a la atención, se hace alusión a una respuesta atencional que sí bien no está incluida en ningún modelo atencional, es clave para entender las interacciones sociales: la atención conjunta, y que había llamado la atención de Kanner al percatarse de la ausencia de contacto ocular que mostraban sus pacientes durante las interacciones sociales. La atención conjunta es la habilidad de responder a la dirección de la mirada del otro con finalidad comunicativa, y también la iniciativa por parte del niño en la búsqueda de atención en el otro (a través de la mirada, el señalamiento o muestra de objetos) y que frecuentemente se verbaliza en forma de protoimperativos y protodeclarativos. Los niños comienzan a emplear la dirección de la mirada, alternándola entre el objeto deseado y el adulto, alrededor del final del primer año de vida. Aunque los niños con TEA pueden llegar a emplear algunas formas de señalamiento y demostrar cierto uso de los protoimperativos, con el objetivo de alcanzar el objeto deseado y no con finalidad social, no llegan a alcanzar un desarrollo normal al observado en pares sin este diagnóstico (30). La atención conjunta parece estar relacionada con el desarrollo posterior cognitivo y con el lingüístico (31-32); y, específicamente, con el del lenguaje comprensivo (33). Varios trabajos destacan también la importancia de la atención conjunta como marcador diferencial entre sujetos con TEA y sujetos con trastorno específico del lenguaje (23), con menores con diagnóstico de retraso madurativo (34), y también con sujetos sin diagnóstico psiquiátrico o neuropsicológico (35-36), llegando a describirse como un marcador temprano detectable ya alrededor del primer año de vida (37), o como un componente del fenotipo de TEA en niños con antecedentes familiares de este trastorno (36). Con el objetivo de estudiar la respuesta de atención conjunta, algunos trabajos describen situaciones artificiales (diseños virtuales que simulan condiciones de atención conjunta), mientras que otros la analizan en interacciones reales, obteniéndose resultados opuestos. Por una parte, algunos trabajos ponen de manifiesto que los sujetos con TEA cometen más errores en la identificación de los estímulos targets y parecen no emplear la facilitación de la orientación ocular del modelo cuando se emplean sujetos virtuales que indican al paciente hacia dónde dirigir su mirada (31), mientras que otros destacan la normalidad en la monitorización visual y el seguimiento de las claves de orientación visual proporcionadas (32, 37). En contexto de interacción real, las dificultades son más evidentes (38), teniendo en cuenta la menor complejidad de las situaciones experimentales en comparación con las situaciones de interacción real.

"Excelente memoria de repetición": la memoria en los Trastornos del Espectro Autista

En el estudio de la memoria se han establecido tradicionalmente varias dicotomías, tomando como variables, entre otras, el formato de la información a almacenar o el tiempo de retención de la misma.

Comenzando por la fuente de entrada del material a almacenar, se han postulado dos tipos diferentes, de memoria: la memoria verbal y memoria visual. Frente a la elevada capacidad de memorización de material verbal que había llamado la atención de Leo Kanner, varios trabajos recientes ponen de manifiesto resultados opuestos en memoria verbal y visual. Por un lado, algunos autores encuentran un rendimiento similar entre niños con TEA y controles sin este diagnóstico tanto en las medidas de memoria visual como verbal a largo plazo (39-41); mientras que otros describen un rendimiento inferior en ambas modalidades, rendimiento que parece más explicado por una mala codificación de la información más que por la afectación de la fase de almacenamiento (42).

Tulving estableció una dicotomía de la memoria basándose en el contenido almacenado y las características propias de éste, y dio nombre a la memoria semántica y a la memoria episódica. En los TEA la memoria semántica parece estar relativamente preservada, al contrario que la memoria episódica (43), y sus resultados en tareas de recuerdo de eventos pasados autobiográficos son inferiores a los esperables (44-45). De forma más concreta, a la hora de recuperar eventos autobiográficos los niños y adolescentes con este diagnóstico omiten más detalles que controles sin este diagnóstico y su recuerdo es más desorganizado (46).

Otra división clásica en psicología de la memoria distingue entre memoria declarativa o explícita y memoria no declarativa o implícita. Esta distinción se basa en la consciencia en la recuperación del material almacenado. Se considera a la memoria episódica y semántica como subtipos de memoria explícita, mientras que algunos ejemplos de memoria implícita serían el priming, las habilidades motoras y el condicionamiento motor, entre otros. Renner et al defienden la preservación de ambos tipos de memoria en los niños y adolescentes con TEA, aunque su patrón de recuperación y organización del material parece ser también particular en cuanto a que no presentan el esperable efecto de priming, así como tampoco el de primacía y el de recencia (41). Tampoco resulta significativo el mejor recuerdo de las acciones observadas frente a las realizadas (47), a pesar de los hallazgos de algunos autores a favor de este resultado (48-49).

Pasando ahora a describir lo que se ha denominado "memoria ejecutiva", los resultados de los trabajos son, una vez más, opuestos. Algunos autores encuentran un mal rendimiento en tareas de memoria de trabajo visual (42, 50-53); resultados que no parece convencer a otros autores. Así, O'Hearn et al (2008) realizan una revisión sobre las funciones ejecutivas en autismo y concluyen que los resultados opuestos de diferentes estudios se deben a los sesgos introducidos por la propia tarea experimental (o más concretamente, y en base a las hipótesis de estas autoras, a la baja fiabilidad de los test clásicos de memoria a la hora de detectar posibles déficit). Para evitar este sesgo emplean un paradigma experimental más complejo de medida de la respuesta oculomotora que, sin embargo, sigue poniendo de manifiesto un rendimiento inferior en los menores con TEA (9). En la línea de tareas más clásicas de memoria visual, otros autores concluyen que, frente al buen rendimiento en el recuerdo de targets geométricos, los niños con TEA no se benefician de las claves espaciales que facilitarían el análisis y recuerdo posterior de los estímulos, y carecen por tanto de la "capacidad de cierre" necesaria para una correcta integración de las figuras (54). En comparación con los menores con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad, en los TEA hay un mejor rendimiento en tareas de memoria de trabajo verbal (55) y también visual (56).

Otro de los subtipos de memoria que podemos considerar "ejecutiva" es la metamemoria o conocimiento sobre nuestra propia memoria y las estrategias que podemos llegar a emplear (57). Wojcik et al encuentran que la metamemoria se encuentra afectada en los TEA, pero únicamente para material episódico y no para el semántico (58), resultados que respaldarían la hipótesis de disociación en el rendimiento entre ambos subtipos de memoria explícita, tal y como se ha descrito previamente.

"Deseo obsesivo de invariabilidad": las funciones ejecutivas en los Trastornos del Espectro Autista

M. Lezak define las funciones ejecutivas como las capacidades mentales esenciales para llevar a cabo una conducta eficaz, creativa y socialmente aceptada. Otras definiciones más recientes de este constructo incluyen funciones como planificación, memoria de trabajo, inhibición, flexibilidad cognitiva, monitorización, branching, toma de decisiones etc (63). Las funciones ejecutivas están implicadas en tareas cotidianas y son fundamentales para una adaptación exitosa, motivo por cual han sido objeto de un considerable número de publicaciones.

En relación a éstas, Leo Kanner describe en su artículo de 1943 un "deseo obsesivo de invariabilidad" y "limitaciones en la variedad de actividades espontáneas", además de "dificultades para iniciar interacciones sociales". Podemos considerar que estos enunciados aluden a dificultades en algunas funciones ejecutivas; y que los resultados en algunas pruebas de medida de estas funciones serán también inferiores a los esperados. Una vez más, los resultados de los trabajos revisados son contradictorios.

El Wisconsin Card Sorting Test- WCST (64) es una de las pruebas más empleadas para medir flexibilidad cognitiva, función relacionada con el córtex prefrontal dorsolateral. Cabría esperar que, en base a la rigidez característica observada en los casos de TEA, estas manifestaciones se trasladasen al contexto experimental y los resultados en esta prueba fuesen significativamente inferiores a los del grupo control; pero mientras que algunos trabajos encuentran un rendimiento normalizado empleando el Wisconsin Card Sorting Test o pruebas de formato similar (65-66), otros autores sí lo describen como deficitario (67). Russel Smith et al (2014) emplean una tarea similar al WCST y encuentran un rendimiento similar en los TEA y pares sin este diagnóstico, pero destacan que, frente al empleo de estrategias de monitorización y autoinstrucciones presentes en los controles, los sujetos con TEA no se benefician de éstas (68).

Pero más allá de describir únicamente el rendimiento en algunos test, algunos trabajos intentan potenciar la validez externa de dichas pruebas, y encuentran que los resultados de los test de funciones ejecutivas correlacionan con las medidas de conductas repetitivas y estereotipadas (69-70), con déficit en lenguaje (71), con funcionamiento social y comunicativo (72), o con habilidades de mentalización, obteniéndose resultados opuestos en esta última (73-74).

Al igual que en el estudio de la atención y de la memoria, varios autores se han interesado por comparar el rendimiento de niños y adolescentes con TEA en pruebas de medida de funciones ejecutivas con el que se demuestran menores con otros diagnósticos. Mientras que los sujetos con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad tienen rendimiento superior al observado en los sujetos con TEA (51, 75); aquellos diagnosticados con Trastorno Obsesivo Compulsivo tienen un peor control inhibitorio (76), y Verté et al (2005) encuentran que la flexibilidad cognitiva en TEA es inferior a la que demuestran los menores con Trastorno de Tourette (77). Por otra parte demuestran un mejor rendimiento en pruebas de habilidades visoespaciales en comparación con aquellos con diagnóstico del conocido como Trastorno del Aprendizaje Procedimental (78); mientras que el rendimiento en pruebas de función ejecutiva es similar entre menores diagnosticados de autismo y aquellos con otro diagnóstico de Trastorno Generalizado del Desarrollo en terminología del anterior DSM-IV-TR (79), resultado que podría categorizarse como otra evidencia más a favor de la actual integración de todos ellos bajo la denominación TEA.

Consideraciones finales

Por tanto, el perfil patológico que Leo Kanner describió a partir de la observación conductual de sus pacientes se confirma con los resultados encontrados en trabajos actuales, y empleando diseños experimentales y medidas mucho más sofisticadas.

Se incluyen aquí los déficit relativos a atención y funciones ejecutivas (que Kanner relacionó con inflexibilidad y dificultades manifiestas en contextos de interacción social), así como en los componentes más ejecutivos de la memoria (aspecto que Kanner no había precisado en la descripción inicial). Frente al supuesto fundamental de que únicamente los resultados de una evaluación no permiten concluir una afectación cognitiva determinada (ya sea atención, memoria o funciones ejecutivas como la planificación), es imprescindible tener en cuenta varias fuentes de información y contextualizar toda esa información en el marco individual y característico del paciente; característica que sí ha sido obviada en varios trabajos al carecer de otras medidas funcionales. Leo Kanner sentó las bases de lo que en la actualidad se conocen como TEA, y si bien se ha avanzado mucho y ampliado el conocimiento desde sus primeras ideas, es imprescindible que todos los futuros avances en este campo estén guiados por criterios de funcionalidad y utilidad para el paciente.

¹ M. M. Sholberg y C. A. Mateer defienden un modelo atencional, con enfoque clínico, en el que conciben la atención como un sistema jerárquico de cinco componentes, y en el que la preservación de los subtipos inferiores es requisito imprescindible para el correcto funcionamiento de los superiores. En orden de menor a mayor estos componentes son: atención focalizada, sostenida, selectiva, alternante y dividida.

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Dirección para correspondencia:
Raquel Seijas Gómez
(raquelseijasgomez@gmailcom)