Malnutrition, pharmaconutrition and other considerations in AL amiloidosis, a rare disease with masquerading symptoms and usually delayed diagnosis

Malnutrición, farmaconutrición y otras consideraciones en amiloidosis al, una enfermedad rara con síntomas equívocos y retraso habitual en el diagnóstico

Ángeles Franco-López¹ and Jesús M. Culebras²

¹Department of Radiology, Hospital Universitario Sant Joan, Alicante.
²Member, Royal Academy of Medicine and Surgery of Valladolid. IBIOMED, Institute of Biomedicine, University of Leon, Spain.

ABSTRACT

Amyloid Light-chain (AL) amyloidosis is a very rare disease. Nutritional and pharmaconutrional aspects are described. Nutrition repletion of malnourished AL patients is an essential strategy for improving treatment efficacy and clinical outcomes. Early diagnosis of AL amiloidosis is difficult to establish due to the fact that signs and symptoms appearing mimic other processes that delay the final correct histological diagnosis. Untreated patients with this disease have a dismal outcome, with a median survival of 10-14 months from diagnosis. The sooner the treatment is established the better the results are. Modern chemotherapeutical agents, based primarily in cyclophosphamide, bortethomid and dexametasone, produce a rapid, deep, and durable response in the majority of patients. Autologous stem cell transplantation remains restricted to selected patients who are generally without advanced cardiac amyloidosis.

Key words: AL amyloidosis. Cardiac amyloidosis.

RESUMEN

La amiloidosis de cadenas ligeras (amiloidosis AL) es una enfermedad muy rara. En este artículo se describen los aspectos nutritivos y farmaconutritivos de la enfermedada. La renutrición de los pacientes con amiloidosis malnutridos es una estrategia esencial para mejorar la eficacia del tratamiento y el resultado a largo plazo. El diagnóstico precoz de la amiloidosis AL es difícil, debido a que los signos y síntomas que aparecen emulan otras entidades morbosas y retrasan el correcto diagnóstico histológico final. Los pacientes no tratados tienen un porvenir oscuro, con una supervivencia media de entre 10 y 14 meses desde el diagnóstico. Cuanto antes se establezca el tratamiento, mejores son los resultados. Los agentes quimioterapéuticos modernos, en concreto ciclofosfamida, bortezomid y dexametasona, producen una respuesta rápida, importante y duradera en la mayoría de los pacientes. El trasplante de células autólogas debe restringirse a un grupo selecto de pacientes sin enfermedad cardiaca avanzada secundaria a la amiloidosis.

Palabras clave: Amiloidosis AL. Amiloidosis cardiaca.

http://scielo.isciii.es/pdf/nh/v31n6/01articuloespecial01.pdf