Fig.1. Caso 1. Forma pseudoatlética: afectación de porción superior de ]]> extremidades supeiores.
| Lipomatosis simétrica múltiple: presentación de dos M. Debén Sánchez, M. Veloso Rosendo1, C. Pérez Álvarez1, Unidad Docente de Medicina de Familia.1Servicios de Atención Primaria de Caranza y
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| Multiple symmetrical lipomatosis: report of two diferent clinical types and review of the literature
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RESUMEN La lipomatosis simétrica múltiple o enfermedad de Launois-Bensaude es una entidad infrecuente caracterizada por el desarrollo de depósitos grasos subcutáneos en el cuello, hombros y porción superior de extremidades. La polineuropatía periférica es un hallazgo frecuente así como su asociación a alcoholismo, hepatopatía e intolerancia a la glucosa. La patogénesis es desconocida. Describimos tres casos con dos formas clínicas distintas de presentación y revisamos la literatura médica. PALABRAS CLAVE: Lipomatosis simétrica múltiple. Enfermedad de Launois-Bensaude. Polineuropatía | ABSTRACT Multiple symmetrical lipomatosis or Launois-Bensaude disease is a rare entity characterized by the development of sucutaneous fat masses around the neck, shoulders and upper extremities. Peripheral neuropathy is a common finding as well as the association with alcholism, hepatopathy and glucose intolerance. Pathogenesis is unknown. We describe three cases with two different clinical types and review the data reported in medical literature. KEY WORDS: Multiple symmetric lipomatosis. Launois-Bensaude disease. Polineuropathy. |
Debén Sánchez M, Veloso Rosendo M, Pérez Álvarez C, Pita Caaveiro L. Lipomatosis simétrica múltiple: presentación de dos formas clínicas diferentes y revisión de la literatura. An Med Interna (Madrid) 2003; 20: 243-246.
Trabajo aceptado: 26 de marzo de 2002
Correspondencia: Martín Debén Sánchez. Unidad Docente de Medicina de Familia. Centro de Salud de Caranza.
C/ Juan de Austria s/n 15406 Ferrol (La Coruña). ]]>
INTRODUCCIÓN
La lipomatosis simétrica múltiple (también denominada enfermedad de Madelung, enfermedad de Launois-Bensaude o adenolipomatosis) es una entidad infrecuente caracterizada por la presencia de tejido graso no encapsulado localizado preferentemente en cuello, nuca, región supraclavicular y porción superior de extremidades. Afecta sobre todo a varones de mediana edad del área mediterránea con hábito etílico prolongado. La etiopatogenia es desconocida, aunque se ha sugerido un trastorno del metabolismo lipídico inducido por la ingesta de alcohol.
CASOS APORTADOS
En el presente trabajo describimos tres casos de esta enfermedad, con dos formas de presentación clínicamente diferentes.
Caso 1. Mujer de 46 años con prolongada historia de etilismo que consultó por aumento simétrico del perímetro de la porción superior de ambas extremidades superiores de varios meses de evolución, con aspecto de obesidad simple (Fig. 1). El cuadro se acompañaba de discreto dolorimiento e impotencia funcional en extremidades superiores.
Fig.1. Caso 1. Forma pseudoatlética: afectación de porción superior de ]]>
extremidades supeiores.
En la analítica destacó una severa hipercolesterolemia (350 mg/dl). La radiografía de tórax resultó ser normal. La electromiografía demostró la existencia de una polineuropatía mixta de predominio axonal en ambas extremidades superiores. Se comprobó mediante biopsia la naturaleza lipomatosa de sus lesiones.
Tras abstinencia alcohólica permanecen estables las masas lipomatosas y la clínica de polineuropatía.
Caso 2. Varón de 52 años que presenta bultomas en región cervical posterior desde hace más de 5 años, los cuales han ido aumentando progresivamente de tamaño. Es fumador de más de 40 cigarrillos/día y bebedor de más de 100 g alcohol/día. Diagnosticado de hipertensión arterial de larga evolución, sufrió un accidente cerebro-vascular lacunar izquierdo en 1999; actualmente sigue tratamiento con doxazosina y losartán.
En la exploración destacó la presencia de masas confluyentes bilaterales en la región cervical posterior, de consistencia gomosa a la palpación, no dolorosas y sin alteraciones de la piel suprayacente y otras de similares características en ambas regiones supraclaviculares (Fig. 2). No se apreciaron otras alteraciones significativas en la exploración física.
Fig. 2. Caso 2. Lipomatosis simétrica múltiple tipo Madelung.
La analítica demostró VCM de 103 fl., ácido úrico de 10, 7 mgr/dl. y GGT de 83 U/L., con el resto de parámetros de función hepática, función renal y perfil lipídico normales. La radiografía de tórax y un TAC torácico fueron normales. ]]>
En el hemograma destacó únicamente una leve macrocitosis (VCM 99 fl); la bioquímica hemática demostró una GOT de 39 U/L, una GPT de 47 U/L y una GGT de 125 U/L. El colesterol total fue de 242 mgr/dl (HDL 75, LDL 112) y los triglicéridos de 273 mg/dl. Se solicitó una radiografía de tórax, que no demostró alteraciones significativas.
discusión
La primera descripción de esta entidad fue realizada por Sir Benjamin Brodie en el St. George Hospital de Londres en 1846 (1); en 1888 Otto Wilhem Madelung presenta una serie de 30 casos de lipomatosis difusa del cuello (2) y en 1898 Launois y Bensaude describen una adenolipomatosis simétrica (3). Fue denominada de varias formas: enfermedad de Madelung, lipomatosis circunscrita múltiple, lipomatosis simplex indolens, adenolipomatosis simétrica y enfermedad de Launois-Bensaude.
La enfermedad afecta predominantemente a varones alcohólicos de la cuenca mediterránea (4), pero también pueden verse afectadas mujeres, no alcohólicos y pacientes de otras razas. El comienzo suele situarse en edades medias de la vida; en series amplias varía entre los 20 y los 52 años (4). Se comunicó una incidencia de 1/25.000 en la población italiana (5).
Desde el punto de vista clínico se caracteriza por la presencia de depósitos grasos no encapsulados en variadas localizaciones anatómicas (4). El curso suele ser indolente, lentamente progresivo a lo largo de meses o años, aunque se han comunicado casos de evolución mucho más rápida (6).
La etiología es desconocida. Se conoce la posibilidad de aparición familiar desde hace muchos años (7,8), incluso se propuso una herencia autosómica dominante en algunos casos de esta enfermedad (9).
La biopsia de los lipomas muestra adipocitos más pequeños que los normales (10), con apariencia de tejido graso blanco, aunque se ha sugerido un origen en el tejido graso pardo y posterior migración a la localización típica de este proceso (11).
Se ha postulado la relación de la LSM con determinadas alteraciones del DNA mitocondrial (12,13) y la asociación de la lipomatosis múltiple familiar con la mutación A8344 del DNA mitocondrial (14). Determinados defectos metabólicos del tejido graso (10) o la denervación de ciertas poblaciones de adipocitos (15) pueden jugar un papel importante en su patogénesis. Asimismo se han descrito disfunciones mitocondriales que pueden jugar un papel patogénico importante en la presencia de neuropatía, tanto periférica como central (16), aunque no parecen presentarse de forma invariable (17). ]]>
Aunque la evolución suele ser insidiosa, inicialmente puede producirse un crecimiento rápido de las masas lipomatosas que se continúa con un período estacionario. A veces se produce un crecimiento rápido después de traumatismos o excisión de los lipomas (18).Los lipomas se localizan predominantemente en región cervical posterior (en el tipo Madelung), hombros y porción superior de extremidades superiores e inferiores (tipo II o forma pseudoatlética), abdomen, región pélvica y caderas (tipo ginecoide) y mucho más raramente en manos (19,20), pies (21) e incluso en la lengua (22-27).
Las complicaciones se derivan de la compresión de la región laringo-traqueal, del nervio recurrente (28,29) y de estructuras mediastínicas, como la vena cava superior, llegando a producir síndrome de la vena cava superior (30,31).
Aunque está descrita en este proceso la afectación del sistema nervioso central (32) y otras raras asociaciones (33), la manifestación neurológica más estudiada es la neuropatía periférica que cursa con afectación motora y/o sensitiva y/o autonómica. Se trata de una degeneración axonal periférica. El EMG demuestra disminución de la velocidad de conducción y la biopsia desmielinización (34). Estas alteraciones han sido atribuidas a las anomalías del metabolismo lipídico, con independencia del consumo de alcohol. Las manifestaciones propias de esta polineuropatía pueden presentarse antes que los propios lipomas (35). El inicio suele ser insidioso y su evolución progresiva y, en la mayoría de los casos, incapacitante (4). La polineuropatía periférica en el contexto de la lipomatosis simétrica múltiple está descrita en familias (36,37), incluso con un patrón de herencia autosómico dominante (38).
Se encontró asociación con alteraciones del metabolismo lipídico, intolerancia a hidratos de carbono, alteraciones de la función hepática, macrocitosis con o sin anemia, que son asociaciones casuales o atribuibles al etilismo (4); está también descrita su asociación a hiperuricemia y gota (39) acidosis tubular renal (40), síndrome nefrótico (41) y púrpura trombocitopénica idiopática (42)
Está descrita la degeneración maligna histológicamente comprobada de un lipoma a un liposarcoma mixoide en un paciente que había experimentado un crecimiento asimétrico en uno de sus lipomas (43) y la asociación de este proceso con determinados tumores de cabeza y cuello (44).
Recientemente se ha descrito la asociación entre el tratamiento con inhibidores de la proteasa (indinavir) y la aparición de LSM, caracterizado por adiposidad central, dislipemia y resistencia a la insulina (45), probablemente derivado de toxicidad mitocondrial inducida por este tipo de fármacos (46, 47).
El tratamiento de la lipomatosis simétrica múltiple es a menudo insatisfactorio, puesto que el cese de consumo de alcohol no demuestra tener un efecto beneficioso definitivo y por las dificultades del tratamiento quirúrgico debido al tamaño de las masas lipomatosas y su localización.
Se ha comunicado la regresión de las masas lipomatosas con la administración de salbutamol oral (48), debido a un enlentecimiento en la acumulación de tejido graso y a un aumento en la lipolisis, tanto utilizado solo como en combinación con la cirugía.
Asimismo se ha comunicado recientemente la regresión de lipomas localizados en la pared abdominal tras la inyección intralesional de enoxaparina, probablemente mediada por la inducción de un efecto lipolítico dosis-dependiente por parte de este fármaco, aunque el mecanismo subyacente no parece totalmente claro (49). ]]>
La excisión completa de los lipomas es difícil debido a la falta de encapsulación, el incremento en la vascularización y la presencia de estroma fibroso en el tejido (50). Este tratamiento está especialmente indicado en casos de afectación funcional o posible compromiso de estructuras vitales (51) La liposucción es otra alternativa válida en determinados casos; conlleva un menor riesgo que la lipectomía, a menudo con menor número de efectos adversos, buenos resultados estéticos y la posibilidad de ser practicada de manera repetida (52,53), incluso mediante apoyo ecográfico para su realización (54).La recurrencia es frecuente tanto después del tratamiento quirúrgico convencional como de la liposucción (55) por lo que se debe considerar cuidadosamente la localización de los lipomas antes de decidirse por una técnica u otra (56).
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