Insuficiencia respiratoria aguda como manifestación inicial de esclerosis lateral amiotrófica

Acute respiratory failure as initial manifestation of amyotrophic lateral sclerosis

E. Rubio Nazábal; P. Álvarez Pérez¹; D. Fernández Couto; M. López Facal; P. Rey del Corral

Servicio de Neurología. Hospital Juan Canalejo. ¹Ambulatorio La Torre. La Coruña.

Sr. Director:

La insuficiencia respiratoria secundaria a enfermedad de motoneurona suele desarrollarse una vez diagnosticada la enfermedad como consecuencia de la progresión natural de la misma por debilidad de los músculos respiratorios o de forma aguda desencadenada por una infección respiratoria, siendo excepcional su presentación como primer síntoma de la enfermedad (1). Describimos el caso de un paciente que ingresó por fallo respiratorio agudo secundario a parálisis diafragmática bilateral como primera manifestación de ELA.

Presentamos el caso de un paciente de 71 años que ingresa cianótico y con bajo nivel de conciencia. En sus antecedentes personales destacaba el diagnóstico de hipertensión arterial, hipercolesterolemia y cardiopatía isquémica asintomática desde hacía dos años. El paciente refería desde hacia unos seis meses disnea en decúbito con episodios de disnea paroxística nocturna, que había aumentado de forma progresiva en los últimos dos meses, sin otra sintomatología acompañante. La mañana del ingreso lo encuentra su mujer en la cama con bajo nivel de conciencia, cianótico y no responde a órdenes. En la exploración física estaba afebril, normotenso, cianótico y con bajo nivel de conciencia, no presentaba otros datos de afectación neurológica y el resto de la exploración era normal. La gasometría realizada mostraba una hipoxemia severa (PO2 45) e hipercapnia (PCO2 91) con acidosis respiratoria por lo que fue necesaria la intubación y ventilación mecánica. La analítica realizada con hemograma, bioquímica con creatinin fosfoquinasa, aldolasa, magnesio, hormonas tiroideas, ANAs, factor reumatoide, proteina C reactiva, inmunoglobulinas, complementos C3 y C4 fueron normales, además se descartó intoxicación por fármacos depresores del sistema nervioso central, metales pesados y tóxicos. La radiografía de tórax mostraba elevación de ambos diafragmas. El paciente es desintubado a los pocos días y el estudio respiratorio realizado mostraba un patrón restrictivo con afectación diafragmática bilateral. Las pruebas de función respiratoria acostado mostraban una disminución de FVC (719, 19%) y FEV1 (520, 18%) con IND del 91%, estos valores mejoraban sentado y tras ventilación a presión positiva intermitente, los valores de presión espiratoria muscular (PEM) eran de 19 (16%) y la presión inspiratoria muscular (PIM) de 10 (14%). La afectación diafragmática fue demostrada por fluoroscopia. El paciente fue tratado con ventilación a presión positiva intermitente por vía nasal con buena respuesta clínica. El estudio neurofisiológico de conducción de nervios frénicos fue normal. Tras presentar una mejoría clínica significativa es dado de alta para continuar estudio ambulatorio y dirigido a la consulta de neurología. A los 4 meses es visto en la consulta de neurología donde refiere debilidad en mano derecha. En interrogatorio dirigido el paciente relata cuadro de varios meses de evolución de debilidad en manos. En exploración presentaba debilidad en ambas manos con leve dificultad en aprensión de objetos, ligera atrofia de músculos interóseos, reflejos osteotendinosos vivos y fasciculaciones en extremidades inferiores sin otros datos. Se solicita estudio neurofisiológico que detecta la presencia de signos de denervación con fasciculaciones y fibrilaciones en varios músculos de las extremidades compatible con afectación de motoneurona inferior, las velocidades de conducción eran normales, no había bloqueos de la conducción y la estimulación repetitiva no arrojaba datos de interés. La RMN cervical realizada fue normal. El paciente es diagnosticado de esclerosis lateral amiotrófica y puesto en tratamiento con riduzole.

El paciente que describimos representa un caso poco frecuente de debut de ELA con insuficiencia respiratoria aguda. La presentación de ELA como fallo respiratorio agudo es excepcional y parece asociarse a pérdida de las motoneuronas del nervio frénico localizadas en la médula espinal (C3-C7) como se ha demostrado en estudios anatomopatológicos (2,3). En estos pacientes el cuadro se suele presentar de forma aguda, sin causa aparente, evolución rápida y con una gravedad que exige ventilación mecánica. Los pacientes desarrollan de forma aguda síntomas derivados de la hipoventilación alveolar como hipersomnia y retención de anhídrido carbónico; la presencia de ortopnea, reveladora de hipomovilidad diafragmática, suele ser un síntoma destacado y en el examen físico el dato más revelador es la presencia de movimientos paradójicos de la pared abdominal en inspiración. Llama la atención inicialmente la presencia de un compromiso respiratorio tan importante en un paciente sin antecedentes relevantes. En estos casos la ausencia de patología cardiopulmonar previa, la normalidad de los estudios iniciales (Rx tórax y EKG) y la rápida mejoría con intubación, siendo difícil la desconexión, pueden ayudarnos a sospechar una causa neurológica como base del trastorno (Tabla I) (4,5). En estos pacientes con ELA e insuficiencia respiratoria, los test de función pulmonar típicamente muestran un patrón restrictivo con hipercapnia, siendo normales las pruebas de difusión pulmonar. Los métodos más utilizados para evaluar la función de los músculos respiratorios en estos pacientes son la capacidad vital y las presiones inspiratorias máximas y espiratorias máximas que se ven notablemente afectadas; estudios recientes indican que test de presión nasal inspiratoria puede ser más sensible para valorar la fuerza muscular inspiratoria en estos pacientes (6,7). El tratamiento con ventilación a presión positiva intermitente por vía nasal ha demostrado una mejoría en la calidad de vida y supervivencia de estos enfermos (8). Otro tipo de medidas recomendadas serían la vacunación contra el virus influenza y el neumococo, prevención y tratamiento agresivo de las infecciones respiratorias, los cambios posturales, mantener un estado nutricional adecuado y evitar fármacos que depriman la función respiratoria (4). El caso que presentamos ilustra la necesidad de realizar un estudio neurofisiológico completo, dirigido a descartar una ELA, en todo paciente que presenta insuficiencia respiratoria no filiada, a pesar de la ausencia de sintomatología neurológica previa.

Bibliografía

1. Tallón Barranco A, Ayuso Peralta L, Jiménez Jiménez FJ, Flores J, Vázquez Mezquita M, Barcenilla B, et al. Forma de comienzo respiratorio de la enfermedad de motoneurona. Rev Neurol 2000; 30: 51-53.

2. Parhad IM, Clark AW, Barron KD, Staunton SB. Diaphragmatic paralysis in motor neuron disease. Report of two cases and a review of the literature. Neurology 1978; 28: 18-22.

3. Chen R, Grand´Maison F, Strong MJ, Ramsay DA, Bolton CF. Motor neuron disease presenting as acute respiratory failure: a clinical and pathological study. J Neurol Neurosurg Psychiat 1996; 60: 455-458.

5. Hughes RAC, Bihari D. Acute neuromuscular respiratory parálisis. J Neurol Neurosurg Psychiat 1993; 56: 334-343.

6. Lyall RA, Donaldson N, Polkey MI, Leigh PN, Moxham J. Respiratory muscle strength and ventilatory failure in amyotrophic lateral sclerosis. Brain 2001; 124: 2000-2013.

7. Similowski T, Attali V, Bensimon G, Salachas F, Mehiri S, Arnulf I, et al. Diaphragmatic dysfunction and dyspnoea in amyotrophic lateral sclerosis. Eur Respir J 2000; 15: 332-337.

8. Bourke SC, Bullock RE, Williams TL, Shaw PL, Gibson GJ. Noninvasive ventilation in ALS: indications and effect on quality of life. Neurology 2003; 61: 171-177.