Enfermedad de Madelung asociada a Raynaud
Madelung disease and Raynaud
Sr. Director:
La enfermedad de Madelung (EM), también denominada lipomatosis simétrica múltiple o lipomatosis benigna simétrica es un cuadro raro caracterizado por el acúmulo de tejido graso no encapsulado en diversas localizaciones, fundamentalmente en la porción superior del tronco y en los miembros superiores. Predomina en varones de edad media, de origen mediterráneo -se estima que en esta área geográfica puede tener una prevalencia (1) de 1 caso por cada 25.000 personas- se asocia a alcoholismo y es de etiología desconocida. En los últimos años se ha comprobado la relación con la utilización de determinados antivirales inibidores de las proteasas en los pacientes VIH positivos. Hay casos aislados en mujeres, en niños y casos familiares. No se dispone de un tratamiento médico satisfactorio. Ni la abstinencia alcohólica ni la dieta hipolipemiante consiguen resolver el problema. La extirpación completa es difícil debido a la falta de encapsulación y a la gran vascularización de estos depósitos. Se ha documentado la asociación a polineuropatía y a otros múltiples problemas médicos, algunos de ellos también relacionados con el alcohol, pero no hemos encontrado ninguna publicación en la que se describa la asociación de esta enfermedad con el Raynaud.
Se trata de un varón de 55 años de edad, fumador, que hace 4 años fue estudiado por una hepatopatía etílica crónica con anemia macrocítica relacionada con el consumo de alcohol. Abstinente desde esa fecha. Previamente, con una evolución aproximada de 15 años fue diagnosticado de EM. Relata múltiples bultomas cervicales anteriores y posteriores, así como en las axilas y en la porción proximal de los miembros superiores (Fig. 1). Por ello, fue sometido en varias ocasiones a intervenciones quirúrgicas bajo anestesia general, tanto en la región cervical posterior como en la anterior. Hace 5 años se realizó una electroneuromiografía que fue normal. Asimismo, las radiografías de los ingresos no evidenciaron ensanchamiento mediastínico. En la última revisión nos comenta que desde hace varios años, sin que sepa precisar cuantos, sufre cambios de coloración en los dedos de las manos en relación con la exposición al frío, sugiriendo un Raynaud. Hasta el momento, no sufrió molestias compresivas cervicales. Tiene un IMC de 26, su presión arterial es 130/70 y los parámetros del último control analítico fueron normales.
La asociación mejor documentada de la EM es, sin duda alguna, con la polineuropatía, ya sea sensitiva, motora o autonómica que, en estadios avanzados, se puede acompañar de artropatía de Charcot o úlceras neuropáticas (1). Otros problemas neurológicos también descritos en niños y adolescentes son la atrofia cerebelosa (2), el retraso mental (3) y el mielomeningocele (4). Lógicamente, a menudo pueden presentarse otras complicaciones del etilismo como la hepatopatía o la anemia macrocítica (1). Con frecuencia aparecen problemas ligados al síndrome metabólico como pueden ser la diabetes, la hiperuricemia, la hiperlipidemia y la hipertensión arterial. Se han referido, además, otras disfunciones endocrinas como son las tiroideas, hipofisarias, adrenales y testiculares. También están documentadas asociaciones con determinados problemas cutáneos como la psoriasis (5), el penfigoide bulloso (6) y el rinofima (7).
]]> Anecdóticamente, está descrita la asociación con apnea del sueño (8) y con el síndrome nefrótico provocado por una glomeruloneritis membranosa (9). Por último, existe algún caso de EM acompañado de claudicación intermitente y úlceras isquémicas en un miembro inferior que, tras una respuesta pobre a las infusiones IV de alprostadil, evolucionó de forma satisfactoria con la colocación de un bypass aortobifemoral (10). Sin embargo, no hemos sido capaces de encontrar ninguna reseña bibliográfica en que aparezca esta enfermedad junto con el Raynaud. En efecto, en una búsqueda sistemática en Pubmed con los parámetros: "benign symmetric lipomatosis" o "Madelung syndrome" o "Madelung disease" o "multiple symmetric lipomatosis" y Raynaud, no apareció ningún item. La enfermedad de Raynaud es una isquemia vascular periférica que aparece como consecuencia de espasmos vasculares desencadenados por el frío, el tabaco y/o el estrés. La clínica se presenta como palidez o cianosis en los dedos. Cuando es secundaria a una enfermedad conocida se conoce como fenómeno de Raynaud. En el caso que nos ocupa ¿se trata de "enfermedad" o de "fenómeno"?
R. Bugarín González, M. Iglesias Caamaño1, P. del Río Martín1, R. García Rodríguez1, I. Vidal Castiñeira1, J. M. Pérez Crespo
Centro de Salud de Calo-Teo. 1Unidad Docente de Medicina Familiar y Comunitaria de Santiago de Compostela. A Coruña.
1. Biasi D, Caramaschi P, Carletto A, Baracchino F, Botto M, Pacor ML, et al. Symmetric multiple lipomatosis with Charcot´s joint and neuropathic ulcer. Description of a clinical case. Minerva Med 1993; 84: 135-9.
2. Castro-Gago M, Alonso A, Pintos-Martínez E, Novo-Rodríguez MI, Blanco-Barca MO, Campos Y, et al. Lipomatosis múltiple simétrica asociada a polineuropatía, atrofia del cerebelo y citopatía mitocondrial. Rev Neurol 2003; 15; 36: 1026-9.
3. Kratz C, Lenard HG, Ruzicka T, Gartner J. Multiple symmetric lipomatosis: An unusual cause of childhood obesity and mental retardation. Eur J Paediatr Neurol 2000; 4: 63-7.
4. Nounla J, Rolle U, Grafe G, Kraling K. Benign symmetric lipomatosis with myelomeningocele in an adolescent: An uncommon association-case report. J Pediatr Surg 2001; 36: 13.
5. Harkaway KS. Benign symmetric lipomatosis in a patient with severe scalp psoriasis. Cutis 1992; 49: 330-2.
]]> 6. Ho MH, Lo KK. Benign symmetric lipomatosis in a Chinese man with bullous pemphigoid. Int J Dermatol 1999; 38: 131-3.7. Izu R, Gardeazabal J, Bejar J, Aguirre A, Díaz-Pérez JL. A case of the elephant man phenotype with giant rhinophyma and benign symmetric lipomatosis. Clin Exp Dermatol 1994; 19: 531-3.
8. Megevand C, Savoy J, Boudrama A, Meier D. Madelung disease and obstructive sleep apnea syndrome: Apropos of a case. Schweiz Med Wochenschr Suppl 2000; 116: 123-6.
9. Matamala Gimeno C, Perez Calvo JI, Rodriguez Benavente AM, Moros M, Pérez Villaroya JC, Bueno Gómez J. Síndrome nefrótico asociado con lipomatosis simétrica múltiple (Enfermedad de Madelung). An Med Interna (Madrid) 1995; 12: 127-9.
10. Nowakowski T, Bartlewicz J, Nizankowski R, Szczeklik A. Ischemic ulcer in Madelung disease. Pol Arch Med Wewn 2000; 103: 201-4.
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