Accidente isquémico transitorio asociado a síndrome de calcinosis cerebral

Transient ischemic attack associated with a calcinosis cerebri syndrome

C. Asensio Moreno, J. L. Arias Jiménez, O. Aramburu Bodas, M. Ortega Calvo¹, R. Pérez Cano

Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Virgen Macarena. ¹Centro de Salud Virgen Esperanza Macarena. Sevilla

Dirección para correspondencia

Presentamos un caso de calcinosis cerebral (posiblemente por una enfermedad de Fahr primaria) asociado a un cuadro de accidente isquémico transitorio (disartria) en un varón anciano con hipertensión arterial y sin ningún otro factor de riesgo vascular.

Palabras clave: Accidente isquémico transitorio. Disartria. Calcinosis cerebral. Enfermedad de Fahr.

ABSTRACT

We report a 71 years old man suffering from transient ischemic attack associated with a calcinosis cerebri (Fahr's disease). Arterial hypertension was the unique vascular risk factor disclosed.

Key words: TIA. Dysarthria. Calcinosis cerebri. Fahr' disease.

Introducción

Entre el dos y el doce por ciento de las TC de cráneo presentan calcificaciones en los ganglios basales (1-2). Estas calcificaciones son fisiológicas, pequeñas, aparecen sobre todo en los núcleos pálidos y su prevalencia aumenta con la edad. Cuando las calcificaciones son más extensas, bilaterales, aparecen a edades más tempranas y afectan simultáneamente a núcleo pálido, putamen, dentado del cerebelo y sustancia blanca hemisférica hablamos de calcinosis estriado-pálido-dentada o enfermedad de Fahr.

La enfermedad de Fahr fue descrita por primera vez por Karl Theodor Fahr en 1930 como un conjunto de calcificaciones perivasculares en los núcleos basales en ausencia de lesión arterioesclerótica. Las causas de este depósito de calcio son múltiples, las más frecuentes son las alteraciones del metabolismo fosfocalcio (dentro de éstas el hipoparatiroidismo). Otras posibilidades etiológicas serían las neuroinfecciones (encefalitis herpética, tuberculosis, VIH, toxoplasmosis, infección crónica por el virus de Epstein-Barr...), el lupus eritematoso sistémico, el síndrome MELAS, la radioterapia y quimioterapia, las intoxicaciones por plomo y monóxido de carbono, y otras. Baba y cols. describen unas 50 causas de síndrome de calcinosis cerebral heredofamiliar (3).

Caso aportado

Se trata de un varón de 71 años con antecedentes de hipertensión arterial de diagnóstico reciente (en tratamiento con Enalaprilo 5 mg/24 horas) y deprivación tabáquica unos 20 años atrás. El paciente consultó en el Servicio de Urgencias por dificultad para la articulación de la palabra de aparición brusca en ese mismo día sin ninguna otra sintomatología asociada. En la exploración física tan sólo llamaba la atención la disartria. Se realizó una TC de cráneo urgente en la que se objetivaron extensas calcificaciones parenquimatosas simétricas que afectaban a núcleos dentados, tálamos, sustancia blanca y córtex. Con esta clínica, con los hallazgos de imagen y ante la ausencia de antecedentes tóxicos (monóxido de carbono o plomo) se inició el estudio etiológico.

El metabolismo fosfocálcico mostró unos valores dentro de la normalidad. La PTH fue de 48 pg/ml (normal: 15-100 pg/ml para > 60 años), osteocalcina 18,2 ng/ml. (normal: 15-45 ng/ml para varones > 50 años), calcio sérico de 9,3 mg/dl. (normal: 8,5-10,5 mg/dl), fósforo 3,0 mg/dl. (normal: 2,5-4,5 mg/dl), proteínas totales 6,5 g/dl (normal: 6-8 g/dl), calcio corregido 9,8 mg/dl (normal: 8,5-10,5 mg/dl) y fosfatasa alcalina 115 U/l (normal: 90-258 U/l). El perfil lipídico no mostró alteraciones ostensibles. En ningún momento se observó acidosis láctica. En la ecografía-doppler de troncos supraaórticos no se apreciaron alteraciones significativas y la RM de cráneo mostró extensas calcificaciones parenquimatosas en las mismas localizaciones que la TC de cráneo (Fig. 1).

El paciente evolucionó favorablemente con desaparición de la disartria en las primeras 24 horas de su ingreso. Se instauró tratamiento con un antiagregante plaquetario (Clopidogrel 75 mg/d) y se dio de alta a su domicilio.

Discusión

La calcificación de los ganglios basales se manifiesta clínicamente de diferentes maneras, entre éstas, destacan, los síndromes hipocinéticos, las distonías y las manifestaciones neuropsiquiátricas (2).

La desaparición de la clínica en menos de veinticuatro horas en nuestro paciente, junto a los factores de riesgo vascular que presentaba, nos hace pensar que el episodio descrito podría estar en el contexto de un accidente vasculocerebral transitorio y que la calcificación de los ganglios basales ha sido un hallazgo casual sin que, por el momento, el paciente presente clínica secundaria a dichas calcificaciones, a pesar de la edad y de la extensión de las lesiones.

No hemos encontrado ninguna causa, de las hasta ahora descritas (3,4), que justifique la presencia de sus extensas calcificaciones de los ganglios de la base. Esto nos hace suponer, que de momento, podríamos estar ante un caso de síndrome de calcinosis cerebral posiblemente por enfermedad de Fahr primaria. Se ha observado agregación familiar con herencia autosómica dominante en este tipo de alteraciones y recientemente se ha hallado el locus primario en el cromosoma 14q, aunque la clínica suele aparecer a edades más tempranas (8).

Fruto de la diversidad nosológica a la que nos referíamos en la introducción (3,4), Oliveira y cols. han encontrado poca concordancia de resultados en otro trabajo de investigación genética (9). No pudieron concretar afinidad ("linkage") en cinco de las seis familias estudiadas con el locus previamente descrito para la enfermedad de Fahr (8) en el 14q (IBGC1: idiopathic basal ganglia calcification 1).

Asociaciones entre accidentes isquémicos transitorios y calcificaciones cerebrales han sido descritas anteriormente en un varón de 52 años que posiblemente padecía un síndrome MELAS (10), en una mujer de 63 años afecta de un síndrome CREST (11) y en un varón de 39 años afecto de episodios de hemiplejía derecha y de mutismo (12) que también tenía alteraciones congénitas de los vasos cerebrales. Se ha publicado también un síndrome MELAS en una mujer de 39 años afecta de pérdida de campo visual, sordera, convulsiones y tres episodios de accidente isquémico transitorio (13). Alteraciones en la memoria verbal (pero no disartria) se han descrito en un paciente de profesión médico afecto de enfermedad de Fahr (14).

En un estudio prospectivo y de base hospitalaria, García Moncó y cols. no encontraron calcificaciones cerebrales como un patrón distintivo en pacientes que acudían por cuadros parecidos a accidentes isquémicos transitorios (15). En otro estudio realizado en nuestro país (16), esta vez de base comunitaria, la hipertensión arterial estaba involucrada en el 44% de los casos con AIT, mientras que en un 26% de las ocasiones la etiología permanecía incierta al final del esquema diagnóstico.

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Dirección para correspondencia:
Manuel Ortega Calvo.
Avda. Cruz del Campo, 6, BL. 1, 2A.
41005 Sevilla.
e-mail: ortegacalvo@terra.es