Fig. 1.RMN en T1, corte coronal.

Fig. 2.RMN con contraste (Gadolinio) en T1, corte axial (izquierda) y corte sagital (derecha).

Bajo anestesia general se realizó una orbitotomía transconjuntival resecándose parcialmente el tumor. El estudio histopatológico reveló un tumor maligno de células pequeñas redondeadas con frecuentes figuras de mitosis (fig. 3); no se objetivaron rosetas ni pseudorosetas. Con técnicas inmunohistoquímicas se observó que las células expresaban neurofilamentos y sinaptofisina. El diagnóstico anatomopatológico fue de tumor neuroectodérmico primitivo.

Fig. 3.Muestra de biopsia. Tinción con hematoxilina y eosina 125x (izquierda).
Tinción con hematoxilina y eosina 250x (derecha).

]]> La evaluación sistémica (RMN craneal; TAC de tórax, abdomen, pelvis y extremidades; biopsia de médula ósea) fue negativa lo que llevó al diagnóstico definitivo de PPNET.

El paciente fue remitido al servicio de oncología donde recibió tratamiento mediante quimioterapia (QT) según el protocolo para tumores mesenquimales malignos de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (vincristina, actinomicina, fosfamida, carboplatino, epirrubicina, etopósido), entrando en remisión.

La evolución fue favorable en las múltiples revisiones, y las distintas pruebas de imagen sistémicas y orbitarias (ecografía y/o RMN) realizadas periódicamente fueron normales (fig. 4).

Fig. 4.RMN en T1, corte coronal (izquierda) y corte axial (derecha).

Tras permanecer siete años en remisión el paciente acude en febrero de 2004 al hospital por proptosis del OD. La RMN orbitaria mostró una masa en torno al músculo recto interno que provocaba desplazamiento lateral del contenido orbitario sin extensión ósea (fig. 5). Se realizó una nueva biopsia que tras estudio anatomopatológico se informó como recidiva de tumor neuroectodérmico ya que se observó una proliferación de células pequeñas redondeadas con abundantes figuras de mitosis y positividad para el CD19 y la sinaptofisina.

Fig. 5.RMN en T2, corte coronal (izquierda), RMN en T1, corte axial (derecha).

]]> A pesar del tratamiento agresivo con QT (carboplatino, topotecan, ciclofosfamida), radioterapia local (dosis de 5000 cGy), y exenteración multidisciplinaria craneofacial, no se consiguió controlar el tumor apareciendo extensión cerebral y metástasis pulmonares que provocaron la muerte del paciente.

Discusión

El pico de edad de incidencia de los PPNET es en la adolescencia.

Recordemos que la localización orbitaria de este tipo de tumor es muy infrecuente, cuando se localiza en la órbita suele situarse en las paredes laterales (3).

El diagnóstico diferencial de los PPNET orbitarios debe realizarse con otros tumores de células pequeñas redondeadas incluyendo: tumor de Ewing extraóseo, metástasis de neuroblastoma, rabdomiosarcoma, linfoma, sarcoma osteogénico. Los PPNET son tumores que habían sido incluidos dentro de los tumores de Ewing extraesqueléticos con los que comparten alteraciones microscópicas, genéticas, y moleculares, distinguiéndose de éstos últimos por presentar distintos grados de diferenciación neuronal. Muchos autores consideran que los PPNET y los tumores de Ewing extraesqueléticos representan extremos del mismo grupo tumoral. Las técnicas inmunohistoquímicas y/o ultraestructurales son por tanto fundamentales para establecer el diagnóstico entre estos dos tumores y para diferenciarlos de otros tumores de células pequeñas redondeadas.

Inmunohistoquímicamente los PPNET se caracterizan por presentar positividad para: vimentina, CD19, glicoproteina p30-p32, y marcadores neuronales (neurofilamentos, sinaptofisina, cromogranina, enolasa neuronal específica). A nivel estructural en los PPNET podemos encontrar filamentos citoplasmáticos intermedios, microtúbulos citoplasmáticos y gránulos secretores.

En los PPNET orbitarios puede existir afectación ósea local y extensión extraorbitaria (1,5), pero las metástasis sistémicas son raras, solo existe un caso publicado de PPNET orbitario con metástasis hepáticas (4). Hasta la fecha, en nuestro conocimiento, tras hacer una extensa búsqueda informática, éste es el tercer caso descrito en la literatura de recurrencia orbitaria tras tratamiento (1,5) y el segundo caso descrito con metástasis sistémicas (4). De los diez pacientes publicados dos fallecieron a causa del tumor (1) pero desconocemos la evolución a día de hoy del resto de los pacientes.

Los PPNET son tumores que progresan rápidamente con mal pronóstico.

No existe consenso sobre la mejor estrategia terapéutica, algunos autores consideran la quimioterapia más menos radioterapia como primera línea de tratamiento (2).

Bibliografía

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2. Singh AD, Husson M, Shields CL, De Potter P, Shields JA. Primitive neuroectodermal tumor of the orbit. Arch Ophthalmol 1994; 112: 217-221.        [ Links ]

3. Kiratli H, Bilgic S, Gedikoglu G, Ruacan S, Ozmert E. Primitive neuroectodermal tumor of the orbit in an adult. A case report and literature review. Ophthalmology 1999; 106: 98-102.        [ Links ]

4. Hyun CB, Lee YR, Bemiller TA. Metastatic peripheral primitive neuroectodermal tumor (PNET) masquerading as liver abscess: a case report of liver metastasis in orbital PNET. J Clin Gastroenterol 2002; 35: 93-97.        [ Links ]

5. Lezrek M, Skiker H, Tachfouti S, Karim A, Karmane A, Bencherif Z, et al. Orbital primitive neuroectodermal tumor with intracanial extension. A case report. J Fr Ophtalmol 2005; 28: e8.        [ Links ]