Hemangioma capilar retiniano y enfermedad de von Hippel-Lindau: implicaciones diagnósticas y terapéuticas
Retinal capillary hemangioma and von Hippel-Lindau disease: diagnostic and therapeutic implications
R. Salazar, C. González-Castaño, P. Rozas y J. Castro
Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Principado de Asturias, España
* Presentado parcialmente como panel de caso clínico en el 86 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Oftalmología, 22-25 de septiembre de 2010, Madrid, España.
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RESUMEN
Caso clínico: Varón con disminución de visión en ojo izquierdo de larga evolución. Portador del gen de von Hippel-Lindau (VHL). Presenta hemangioma capilar retiniano (HCR) y edema quístico difuso en polo posterior. El estudio sistémico revela la existencia de masas renales bilaterales. Se inicia fotocoagulación con láser argón, produciéndose hemorragia subretiniana y hemorragia vítrea que precisó vitrectomía.
Discusión: El HCR constituye la manifestación más frecuente y precoz en la enfermedad de VHL. Su detección obliga a su tratamiento precoz, así como a descartar otras lesiones viscerales. La fotocoagulación láser es el tratamiento de elección en el HCR de pequeño tamaño. Entre sus complicaciones destaca la hemorragia vítrea y subretiniana.
Palabras clave: Hemangioma capilar retiniano. Enfermedad de von Hippel-Lindau. Fotocoagulación láser. Vitrectomía.
ABSTRACT
Clinical case: Man carrier of the von Hippel-Lindau (VHL) gene, with long-onset loss of vision in left eye. He had a retinal capillary hemangioma (HCR) and diffuse cystic edema in posterior pole. The systemic study revealed bilateral kidney tumors. Laser photocoagulation was performed which produced a subretinal and vitreous hemorrhage that required vitrectomy.
Discussion: Retinal capillary hemangioma (HCR) is the earliest and most frequent manifestation of the von Hippel-Lindau disease. Its detection requires it to be treated early and to rule out other visceral lesions. Laser photocoagulation is the most recommended treatment of small-size HCR. The most frequent complications are vitreous and subretinal haemorrhages.
Key words: Retinal capillary hemangioma. Von Hippel-Lindau disease. Laser photocoagulation. Vitrectomy.
Introducción
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones germinales en el gen supresor del tumor de VHL. La incidencia se estima en 1/36.000 nacimientos y la penetrancia es casi completa a los 65 años. Aproximadamente la mitad de los casos de VHL son familiares, siendo la otra mitad esporádicos por nuevas mutaciones1,2.
Sus manifestaciones clínicas son muy diversas y se han descrito más de 40 lesiones en 14 órganos diferentes: hemangiomas capilares retinianos (HCR), hemangioblastomas cerebelosos o medulares, feocromocitomas y carcinomas renales (principal causa de muerte), entre otros. Aunque el 50% de los pacientes sólo presenta una característica y muy pocos el síndrome completo, todos han de someterse a un protocolo de detección sistemática (Tabla 1)1,3.
El HCR es con frecuencia la primera manifestación y está presente en el 70% de los pacientes, aumentando su frecuencia con la edad. El HCR puede presentarse aislado o formando parte de la enfermedad de VHL, donde son múltiples en una tercera parte y bilaterales en la mitad. En presencia de antecedentes familiares, la existencia de HCR se considera criterio diagnóstico del síndrome (Tabla 2). Las posibles manifestaciones oftalmológicas incluyen también otros hamartomas vasculares y los «vasos gemelos». La alteración de la vía óptica es muy rara, aunque se ha publicado un caso con tumor del nervio óptico1-4.
Caso clínico
]]> Varón de 26 años de edad que presenta disminución de agudeza visual (AV) en ojo izquierdo (OI) de dos años de evolución. Portador de la mutación causal de la enfermedad de VHL, padre y hermano con manifestaciones sistémicas del síndrome. A la exploración, la AV del OI es 0,4. En el fondo de ojo izquierdo se aprecia tumoración endofítica anaranjada de dos diámetros de papila en arcada temporal superior con vasos nutricios dilatados (Figura 1). En la tomografía de coherencia óptica (OCT) se evidencia edema quístico difuso en polo posterior y en la angiografía (AFG), hiperfluorescencia precoz de la lesión con fuga en tiempos tardíos (Figura 2). Se solicita estudio sistémico que muestra, además, múltiples nódulos sólidos en ambos riñones sugerentes de hipernefroma bilateral (posteriormente confirmado tras practicarse nefrectomía radical izquierda), un nódulo hipercaptante en la suprarrenal derecha, un probable tumor neuroendocrino pancreático y múltiples hemangioblastomas en protuberancia y médula espinal, con leve edema medular asociado.
Figura 1. Hemangioma capilar retiniano.
Figura 2. Aspecto angiográfico de la lesión.
Se inicia fotocoagulación con láser argón en dos sesiones durante las cuales se produce hemorragia subretiniana a lo largo de la arcada vascular y hemorragia vítrea (HV). A los dos meses y ante la ausencia de reabsorción de la HV, se decide vitrectomía 23G, durante la que se completa el tratamiento de la lesión mediante endoláser. A los tres meses de la cirugía, la AV es 0,6. La OCT revela buen perfil foveal, con resolución del edema macular (Figura 3). La AFG confirma el cierre de los vasos nutricios, la lesión presenta un aspecto cicatricial (Figura 4), y aunque capta desde tiempos precoces, no hay fuga, apreciándose vasos de suplencia en la periferia de la lesión.
Figura 3. Tomografía de coherencia óptica: a) EMQ inicial; b) aspecto final.
Figura 4. Evolución de la lesión: a) tras 1.a sesión de láser; b) tras 2.a sesión; c) aspecto final.
Discusión
El HCR es un hamartoma angiomatoso que histopatológicamente consiste en una proliferación de capilares que altera la arquitectura sensorial normal de la retina. Se trata de lesiones con crecimiento más frecuentemente endofítico y localización predominantemente periférica y superotemporal, aunque el hemangioma yuxtapapilar ha sido descrito en el 11-15% de los casos de VHL1,2.
La pérdida visual asociada a los HCR puede deberse a varias causas, entre ellas, los fenómenos exudativos (25%) o traccionales (9%), el desarrollo de membranas epirretinianas y la HV. Recientemente se ha demostrado que la función retiniana de los pacientes con enfermedad de VHL puede estar afectada aun en ausencia de HCR. El diagnóstico de HCR obliga a completar el estudio sistémico en busca de otras lesiones viscerales que puedan limitar la supervivencia, como el carcinoma renal1,3.
Por lo general las lesiones aumentan de tamaño progresivamente y raramente regresan de forma espontánea por lo que es recomendable el tratamiento profiláctico cuando aún son pequeñas. La fotocoagulación con láser es el método más adecuado para lesiones pequeñas, de menos de 3mm, aunque se puede considerar hasta un tamaño máximo de 4,5mm. El pronóstico suele ser incierto en los tumores de mayor tamaño, siendo precisas varias sesiones y existiendo un alto riesgo de fracaso terapéutico. Se emplean quemaduras de gran tamaño, baja intensidad y gran duración. Es recomendable comenzar delimitando la lesión, actuar luego sobre los vasos (lo que suele precisar varias sesiones) y finalmente sobre la superficie del tumor, aunque los efectos no son permanentes en todos los casos. La crioterapia se reserva para tumores de mayor tamaño, localizaciones preecuatoriales o cuando la opacidad de medios impide la fotocoagulación, si bien la exudación puede aumentar temporalmente tras su aplicación. La terapia fotodinámica, con o sin antiVEGF, se está empleando sobre todo en hemangiomas yuxtapapilares. Otras opciones incluyen la braquiterapia, reservada para casos muy seleccionados, y la vitrectomía, indicada en casos de HV y desprendimiento de retina traccional o exudativo masivo1,3-5.
Conflicto de intereses
]]> Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía
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Dirección para correspondencia:
raquelsalazarmendez@gmail.com
(R. Salazar)
Recibido 2 Febrero 2011
Aceptado 8 Marzo 2011