My SciELO
Services on Demand
Journal
Article
Indicators
Cited by SciELO
Access statistics
Related links
Cited by Google
Similars in SciELO
Similars in Google
Share
Revista Clínica de Medicina de Familia
On-line version ISSN 2386-8201Print version ISSN 1699-695X
Abstract
OSCULLO-YEPEZ, Viviana R.; SIERRA-SANTOS, Lucía; OSCULLO-YEPEZ, Jasson J. and OSCULLO-YEPEZ, Grace J.. Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda. Rev Clin Med Fam [online]. 2018, vol.11, n.2, pp.112-115. ISSN 2386-8201.
Presentamos el caso clínico de un varón de 11 años que acude a la consulta de Atención Primaria por alteración de la agudeza visual, siendo diagnosticado de miopía magna bilateral. Tras una evolución tórpida presenta un desprendimiento de retina y sordera neurosensorial que, junto con las anomalías orofaciales, lleva a ser diagnosticado de síndrome de Stickler. A pesar de ser una entidad genética rara, nuestro objetivo es describir las principales características, dado que independientemente de que se descubran de manera casual o a raíz de un familiar afecto, su diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico.
Keywords : Desprendimiento de Retina; Trastornos de la Visión; Pérdida Auditiva.