Resumo

OSCULLO-YEPEZ, Viviana R.; SIERRA-SANTOS, Lucía; OSCULLO-YEPEZ, Jasson J.  e  OSCULLO-YEPEZ, Grace J.. Síndrome de Stickler: cuando el desprendimiento de retina se hereda. Rev Clin Med Fam [online]. 2018, vol.11, n.2, pp.112-115. ISSN 2386-8201.

Presentamos el caso clínico de un varón de 11 años que acude a la consulta de Atención Primaria por alteración de la agudeza visual, siendo diagnosticado de miopía magna bilateral. Tras una evolución tórpida presenta un desprendimiento de retina y sordera neurosensorial que, junto con las anomalías orofaciales, lleva a ser diagnosticado de síndrome de Stickler. A pesar de ser una entidad genética rara, nuestro objetivo es describir las principales características, dado que independientemente de que se descubran de manera casual o a raíz de un familiar afecto, su diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico.

Palavras-chave : Desprendimiento de Retina; Trastornos de la Visión; Pérdida Auditiva.

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